【佳学基因检测】NGS突变检测报告ARHGAP4突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

ARHGAP4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

393

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

Rho GTPase activating protein 4

中国数据库中基因全称：

Rho GTPase活化蛋白4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the rhoGAP family of proteins which play a role in the regulation of small GTP-binding proteins belonging to the RAS superfamily. The protein encoded by the orthologous gene in rat is localized to the Golgi complex and can redistribute to microtubules. The rat protein stimulates the activity of some Rho GTPases in vitro. Genomic deletions of this gene and a neighboring gene have been found in patients with nephrogenic diabetes insipidus. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码rhoGAP蛋白质家族的成员，该家族在调控属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中发挥作用。大鼠直系同源基因编码的蛋白质位于高尔基复合体中，并可以重新分布到微管中。大鼠蛋白质在体外刺激某些Rho GTPases的活性。在患有肾源性尿崩症的患者中发现了该基因和邻近基因的基因组缺失。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C1, RGC1, RhoGAP4, SrGAP4, p115

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：153172830；结束位置坐标为：153191777。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：153907376；结束位置坐标为：153926260。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Focal adhesion sitesNucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

粘着斑点核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HIV Infections

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

艾滋病毒感染

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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