【佳学基因检测】妈妈突变检测存在ATP5F1D突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

ATP5F1D

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

513

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP synthase F1 subunit delta

中国数据库中基因全称：

ATP合酶F1亚基δ

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. ATP synthase is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, comprising the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and a single representative of the other 3. The proton channel consists of three main subunits (a, b, c). This gene encodes the delta subunit of the catalytic core. Alternatively spliced transcript variants encoding the same isoform have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码线粒体ATP合酶的一个亚基。线粒体ATP合酶利用质子在氧化磷酸化过程中跨内膜的电化学梯度来催化ATP合成。ATP合酶由两个连接的多亚基复合物组成：可溶性催化核心F1和包含质子通道的跨膜成分Fo。线粒体ATP合酶的催化部分由5个不同的亚基（α，β，γ，δ和ε）组成，其化学计量比为3α，3β，另一个代表其他3个。质子通道由3个组成主要亚基（a，b，c）。该基因编码催化核心的δ亚基。已经鉴定出编码相同同种型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATP5D, MC5DN5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1241749；结束位置坐标为：1244824。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1241750；结束位置坐标为：1244825。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。