【佳学基因检测】男性生殖科基因测试资质考核中关于ACR的问题及答案

基因检测的序列名称：

ACR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

49

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acrosin

中国数据库中基因全称：

丙烯醛

基因检测报告英文版基因简介

Acrosin is the major proteinase present in the acrosome of mature spermatozoa. It is a typical serine proteinase with trypsin-like specificity. It is stored in the acrosome in its precursor form, proacrosin. The active enzyme functions in the lysis of the zona pellucida, thus facilitating penetration of the sperm through the innermost glycoprotein layers of the ovum. The mRNA for proacrosin is synthesized only in the postmeiotic stages of spermatogenesis. In humans proacrosin first appears in the haploid spermatids. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

精子蛋白是存在于成熟精子顶体中的主要蛋白酶。这是一种典型的丝氨酸蛋白酶，具有胰蛋白酶样的特异性。它以其前体形式，前胃素储存在顶体中。活性酶在透明带的溶解中起作用，从而促进精子穿过卵子的贼内层糖蛋白层的渗透。仅在精子发生的减数分裂后期合成proacrosin的mRNA。在人类中，proacrosin首先出现在单倍体的精子细胞中。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：51176652；结束位置坐标为：51183727。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50738224；结束位置坐标为：50745299。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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