【佳学基因检测】生殖科基因测试项目招标中关于AP1B1的问题及答案

基因检测的序列名称：

AP1B1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

162

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

中国数据库中基因全称：

衔接子相关蛋白复合物1亚基beta 1

基因检测报告英文版基因简介

Adaptor protein complex 1 is found at the cytoplasmic face of coated vesicles located at the Golgi complex, where it mediates both the recruitment of clathrin to the membrane and the recognition of sorting signals within the cytosolic tails of transmembrane receptors. This complex is a heterotetramer composed of two large, one medium, and one small adaptin subunit. The protein encoded by this gene serves as one of the large subunits of this complex and is a member of the adaptin protein family. This gene is a candidate meningioma gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

在高尔基复合体的包被囊泡的细胞质面上发现了衔接蛋白复合物1，它在介导网格蛋白向膜的募集和跨膜受体胞质尾部的分类信号的识别中介导。该复合物是由两个大的，一个中等的和一个小的adaptin亚基组成的异四聚体。该基因编码的蛋白质充当该复合物的大亚基之一，并且是Adaptin蛋白质家族的成员。该基因是候选脑膜瘤基因。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ADTB1, AP105A, BAM22, CLAPB2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：29723669；结束位置坐标为：29784754。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：29327680；结束位置坐标为：29388583。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。