【佳学基因-基因检测】男孩带着奶奶和妹妹上大学，只因一种罕见家族遗传病-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京 | 公司

导读：

据中国青年网9月14号的报道，在9月7日开学这天，甘南县的孙晓宇带着65岁的奶奶和10岁的妹妹，全家三口人一起来报到。他的家里，就只剩下奶奶和姑姑家的妹妹了......

2004年，孙晓宇只有五岁，对生死病痛还懵懵懂懂，就在那一年，晓宇的爸爸突然患上了一种怪病。当时，这已经是家族里第五例类似的病例了！在这之前，华显珍的公公、丈夫、丈夫的妹妹、大儿子都患过类似的病，并因此失去了性命。之后，华显珍的二儿子、大孙子、女儿也相继患上这种病。2012年，为了找到亲人们相继离世的原因，华显珍的女儿做了一个详细的检查，医生诊断，这是一种叫亨廷顿舞蹈症的罕见疾病。

亨廷顿氏舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病，发病年龄一般为30～50 岁。该病主要侵害基底节和大脑皮质，具有高度的区域选择性。基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿氏舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿氏舞蹈症多见痴呆。

亨廷顿氏舞蹈症的主要病因是Huntington基因异常，从而造成该基因的代谢产物亨廷顿蛋白异常。异常的亨廷顿蛋白容易粘连，积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。

（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。

（3）晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。

异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就有50%的机率遗传该病。而且该病一般在40岁左右才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，往往已将致病的基因传给了下一代。

（1）发现致病基因，提示患病风险，帮助及早预防，调整生活方式，延缓疾病的发生；

（2）找到疾病发生的内在基因根源，避免误诊，及时准确的制定治疗方案，以免延误治疗；

（3）指导优生优育，运用健康宝贝基因解码断绝该致病基因在家族中的传递，帮助后代不再患病。

知道疾病风险，我们会有更多的时间去改变生活方式，去寻找治疗方法，或许疾病会延缓甚至不发生；

知道致病原因，我们会更准确的制定治疗方案，或许就不会错过治疗时间，不会白白浪费金钱；

知道，我们会卸下精神的枷锁，而不必每天都活在未知的恐惧中！