【dota2吧雷电竞 dota2吧雷电竞 基因检测】基因检测BRAF V600 突变阴性的黑色素瘤靶向治疗

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可知基因组织检测通过基因组织的标准与实施方案知悉《Curr Oncol Rep》在 2022 Dec;24(12):1873-1881.发表了一篇题目为《基因检测BRAF V600 突变阴性的黑色素瘤靶向治疗》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Jacob S Choi, Sunandana Chandra等完成。如果检查点抑制剂治疗失败，非 V600 BRAF 突变的黑色素瘤的治疗仍然很困难。 BRAF 和/或 MEK 抑制已在独特的突变中显示出一些疗效，然而，在三分之一的 V600E/K 突变中观察到的长期肿瘤控制并不常见。 分类为不同的催化活性类别可能有助于预测携带非 V600 突变的患者的可能益处。 需要进一步的研究和临床数据，以更好地了解 MAPK 抑制在独特突变体中的功效。 下一代测序可以识别其他相关突变作为治疗晚期黑色素瘤的治疗靶点。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

可操作的突变, BRAF V600 野生型,黑色素瘤,下一代测序（NGS）,小分子抑制剂,靶向治疗。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

佳学基因检测研究BRAFV600野生型黑色素瘤的目的：免疫检查点抑制剂 (ICI) 有效改变了转移性黑色素瘤患者的治疗模式；然而，对于那些对免疫疗法不耐受或难治的患者，替代治疗方案的临床需求仍未得到满足。在这里，我们回顾了靶向治疗对 BRAFV600 野生型黑色素瘤的作用和临床疗效。最新发现：BRAFV600 野生型黑色素瘤的基因组分析先前已经确定了丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 和磷脂酰肌醇 3 激酶的驱动突变(PI3K)-AKT 通路可以用小分子抑制剂靶向。双特异性抗体和抗体药物偶联物等新药即使在对 ICI 反应较差的罕见黑色素瘤亚型中也可能具有显着的临床活性。从历史上看，分子靶向疗法在治疗 BRAFV600 野生型黑色素瘤方面取得了一定的临床成功；尽管如此，它们可能在特定的、遗传上不同的患者群体中具有重要的临床作用。下一代免疫疗法或免疫调节剂可能代表黑色素瘤治疗的最新突破。需要更多的研究来确定新的药物靶点和协同药物组合，以扩大治疗选择和优化临床结果。关键词：可操作的突变； BRAF V600 野生型；黑色素瘤；下一代测序（NGS）；小分子抑制剂；靶向治疗。

为什么要研究BRAFV野生型黑色素瘤的靶向药物治疗？

晚期黑色素瘤的现代疗法以 BRAF 加 MEK 抑制的形式为 BRAF V600 突变患者提供了有效的靶向治疗选择。 对于缺乏这些突变的患者，检查点抑制仍然是治疗转移性疾病的唯一一线选择。 然而，大约一半的患者对免疫疗法没有反应，需要有效的二线治疗选择。 基因分析的进展已经发现了其他可能的靶分子，尤其是可能对现有靶向治疗有反应的大量罕见的非 V600 BRAF 突变。需要通过基因检测明确有关此类突变体特征的更多信息，以进一步评估靶向治疗在 晚期黑色素瘤的转移和辅助治疗。 佳学基因的基于基因解码引擎的分析方法，认为根据激酶激活状态和对替代信号通路的依赖性对已知的 BRAF 突变进行分类可能会有所帮助。 虽然 BRAF V600 突变似乎对肿瘤生长具有激酶活性的整体更突出的作用，但非 V600 BRAF 突变在激酶激活方面表现出很大差异，因此对 BRAF 加 MEK 抑制的反应也存在很大差异。 当 BRAF 突变的黑色素瘤依赖于额外的信号分子如 RAS 来促进肿瘤生长时，MEK 抑制可能比 BRAF 抑制带来更大的益处。 在其他情况下，c-kit 或 NRAS 的突变可能作为晚期黑色素瘤的重要药理学靶点。 然而，由于目前可用的针对非 V600 突变体的靶向治疗在反应和长期结果方面的获益通常较差，因此检查点抑制剂仍然是这些患者推荐的标准一线治疗。在此，佳学基因靶瘤靶向药物基因解码介绍了当前临床数据的特征和 对缺乏 V600 BRAF 突变的黑色素瘤靶向治疗的反应。

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