【佳学基因检测】腺苷脱氨酶SCID的基因治疗、基因疗法、基因药物如何应用？

腺苷脱氨酶缺乏SCID的治疗

腺苷脱氨酶（ADA）遗传缺陷导致严重联合免疫缺陷（SCID）亚型，称为腺苷脱氨酶缺陷引起的严重联合免疫缺陷（ADA-SCID）。根据佳学基因基因解码结果，这是一种基因病、可以遗传的。不具备基因解码基础知识的人常常认为，如果父母双方没有这种病，就不会生育罹患SCID疾病的患儿，这种理解是错误的。父母不患病，如果父母双方携带有这种致病基因，生育的后代也有可能罹患这种疾病。具有足够学识水平的专家形成的共识是，在婚前、孕前进行致病基因鉴定基因解码是发现这种风险最经济的方式。各国力推的出生前遗传测试则是以出生前人工流产为代价，这不仅会耽搁生育时间，还会给孕妇带来危险，同时损害生育器官。新生儿出生后进行SCID新生儿基因筛查测试，大多数受影响的婴儿可以在无症状时得到诊断，从而允许早期开始治疗。佳学基因分析了目前的各种医疗结果，借用了业内的治疗共识。除了治疗ADA-SCID患者的免疫缺陷外，还应随访患者与ADA缺乏相关的特异性非感染性呼吸、神经和生化并发症。所有患者应首先接受酶替代疗法（ERT），然后采用两种同等的一线方案中的任何一种进行最终治疗。如果HLA匹配的同胞供体或HLA匹配的家庭供体可用，则应进行异基因造血干细胞移植（HSCT）。自2000年以来接受伽玛逆转录病毒或慢病毒介导的自体造血干细胞基因治疗（HSC-GT）的100多名ADA-SCID患者观察到了良好的安全性和疗效，现在HSC-GT已成为一种同等的替代方案。如果HLA匹配的同胞供体/HLA匹配的家庭供体HSCT或HSC-GT不可用或失败，可以继续或重新进行ERT，并且应考虑使用替代供体进行HSCT。新型HSCT、ERT和HSC-GT策略的结果应在“现实”条件下进行前瞻性评估，以进一步优化腺苷脱氨酶缺乏症引起的SCID,一种严重的、综合性的免疫缺陷疾病。

腺苷脱氨酶基因治疗关键词

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以下过程是高雷区，供基因解码专业人员阅读：人体免疫力低下产生的原因之一

佳学基因是从事基因解码的专业机，早在基因检测还没有出现时，就提出基因解码是认知基因信息作用方式的有效手段，并提出基因检测是基因解码结果的应用。基因解码的结果加入到数据库以后，为基因检测所用，从而推动了基因检测在各个领域的应用。基因解码机构领先基因检测机构具有方法学和工具学的基础。佳学基因是这样分析影响人体免疫力缺陷的原因的。人体的免疫力大小不仅取决于组成免疫在军的细胞和物质，还包括数千个参与这个过程的人体构成物质。佳学基因创立的基因解码方法体系，不仅从基因信息入手，更重要的是从人体的构成物质入手。比如说，在人体免疫物质的生成与分解过程中有一种物质，叫做腺苷脱氨酶，缩写为ADA。腺苷脱氨酶是一种广泛表达的代谢酶，但是佳学基因发现这一种酶在人体的不同组织的活性水平各不相同。在淋组织中观察到的水平最高，而在淋巴组织中胸腺、大脑和胃肠道又尤其突出。并且在细胞内和细胞表面与CD26相结合而发挥作用。与嘌呤核苷磷酸化酶一起，共同构成人体的嘌呤补救途径，这是人体充分利用基因信息物质、能源物质的一种方式。腺苷脱氨酶的作用是将腺苷和2'脱氧腺苷不可逆地脱氨基为肌苷和2'脱氧腺苷。因此，功能缺失或受损导致这些底物在细胞内和细胞外积累。腺苷主要来源于三磷酸腺苷（ATP）和RNA的分解，2'脱氧腺苷主要来源于DNA的分解。2'脱氧腺苷不可逆地抑制S-腺苷同型半胱氨酸（SAH）水解酶，导致SAH的积累，从而阻止正常胸腺细胞分化所需的S-腺苷甲硫氨酸介导的甲基化过程，导致腺苷脱氨酶ADA缺乏所引起的T淋巴细胞发育受损，佳学基因解码人员清楚地知道T淋巴细胞是人体免疫系统的生力军。细胞内2'脱氧腺苷摄取量增加，随后脱氧胞苷激酶磷酸化，导致脱氧腺苷三磷酸（dATP）积累，抑制核糖核苷酸还原酶，阻止正常DNA合成和修复。这是人体突变倾向增加的一个重要原因。腺苷是一种重要的细胞外信号分子；这些信号通路的中断被认为会干扰正常的免疫反应。腺苷受体属于G蛋白偶联受体家族，其中有四种亚型（A1、A2A、A2B和A3），它们在调节包括大脑、心血管系统和肺在内的多种组织的正常细胞生理学方面发挥着不同的作用。

与基因检测机构不同的是，基因检测是通过与数据库比对看人体中的基因序列变化是否已经报道与人体的某种疾病发现有关系。基因解码是看参与人体免疫反应过程中的任何物质中是否存在足以影响免疫过程中的变化。基因检测的依据是数据库是否有，而基因解码的依据是人体中是否存在具有一定效果的变化。而这种导致效果产生的基因序列变化极有可能是不存在于数据库中的。因为数据库中的基因序列变化不到人体基因组可能发生的变化的百万分之一。

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