【佳学基因检测】自然发生的SCID血液病基因编辑、基因治疗

查病因、阻遗传，找有效治疗方案：

SCID是严重免疫缺陷综合症的简称，它包括SCID-X1、腺苷脱氨酶(ADA)SCID.佳学基因采用致病基因鉴定基因解码为SCID的发生查明原因、阻断遗传，并进一步探索免疫力低下、缺陷的基因治疗及其他干预方案。

SCID严重免疫缺陷病的治疗导读：

自20世纪末，体外逆转录病毒介导的基因治疗已被证明可以纠正经过致病基因鉴定基因解码明确是由γc缺乏症（SCID-X1）和腺苷脱氨酶（ADA）基因突变引起的T细胞免疫缺陷。这一治疗首先受到地启发是基因编辑、基因解码研究人员观察到SCIDX1和ADA缺陷患者存在回复突变从而实现自然后治疗的现象。然而，第一次尝试用基因治疗药物对SCID X1患者进行治疗时，发现治疗方案会因为插入突变而导致白血病的发生。治疗药物中的病毒增强子会诱导癌基因的反式激活。佳学基因对SCID的治疗方案的进展研究发现，去除基因治疗药物中的一个信息成份，只采用启动子调控药物有效成分使得新的治疗方案更安全，但是仍然具有很好的疗效。在治疗方案中，采用小于1000个的经过改变的造血祖细胞祖细胞可以产生一个有效多样化的T细胞库，恢复患者丧失的免疫力。基因转移技术的进一步发展、演变，这其中包括慢病毒载体的使用、基因剪刀、基因胶布技术的使用，使得基因病、遗传病在多个疾病中获得了成功。比如在佳学基因的基因治疗药物数据库，Wiskott–Aldrich综合征的治疗已经取得成功。佳学基因认为，以干细胞为载体、以基因矫正、基因编辑为工具和手段，将会为基因病、遗传病、罕见病带来得到有效治疗的希望。

自然发生的基因矫正治疗

佳学基因在研究基因病、罕见病的基因矫正治疗的可行性时，发现人体中存在自发的基因矫正现象。比如，ADA发生基因突变的患者出列了T淋巴细胞的意外发育；ADA基因的回复突变启动了ADA的合成，导致SCID疾病表征部分消失。佳学基因还发现，IL-2 gamma作为另一种影响人体免疫力产生的基因，发生突变后，会导致严重型免疫缺陷症。根据佳学基因的基因治疗数据库，发现一名患有SCID X1（基因解码是因为IL-2 RG突变）的罕见患者在6岁时T细胞淋巴细胞减少症由严重型转变为轻型。该患者的T细胞中存在野生型IL2RG基因序列，但其中性粒细胞和上皮细胞中仍然是突变序列。这一观察结果表明，IL2RG错义突变在T细胞系分化期间或之前，已经恢复，部分恢复了患者的免疫力。这种现象也存在于其他病例中。所有患者的T细胞都具有记忆表型，使得患者可以长期保持这种恢复的免疫力。佳学基因解释说，这说明在患者的免疫力得到医生的发现并从分子诊断的角度进行证实之前，就经发生了基因突变序列信息的纠正。名疫组成成分细胞CD4和CD8 T细胞均可检测到。通过对免疫力的大小进行评估，发现经过自基因矫正的患者体内发现了1000个独特的TCR VB CDR3序列；这相当于患者体内具有的免疫功能的记忆T细胞存在多样性。这种多样性是人体应对复杂的病原体环境的基础。佳学基因根据这一数据推断，经过自然矫正后的免疫细胞至少在体内进行了不低于11次的分裂繁殖。佳学基因据此得出结论，T细胞前体表达γc（IL2RG基因产物，IL2、IL4、IL7、IL9、IL15和IL21细胞因子受体的组成部分）使后者能够通过与产生IL7的基质细胞相互作用而存活，并在T细胞接受TCR之前广泛增殖重新排列。佳学基因收集了许多其他T细胞疾病通过自然基因治疗病情得到衰减的病例，说明人体内存在选择免疫力优势干细胞的能力，从而保持经过基因修改后免疫力细胞。佳学基因认为，SCID疾病是基因治疗的高度优先、高度合适的靶点。最初少量的基因矫正细胞会在治疗后的患者体内“自动扩增”，并产生大量具有很长寿命的多样化T细胞，从而快速恢复免疫力，更快地获得基因治疗效果。

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