【佳学基因检测】奥卡西平对癫痫药物治疗的基因检测

癫痫病患者该选择什么药物比较好？

佳学基因的药物基因检测基因解码开展了UGT1A9基因多态性对中国癫痫患者奥卡西平单羟基衍生物浓度和奥卡西平单药疗效的影响进行了基因解码。

人UDP葡萄糖醛酸转移酶是一个具有多种遗传多态性的生物功能蛋白。它在体同催化各种药物的葡萄糖醛酸化反应。在124例接受奥卡西（OXC）单药治疗的中国癫痫患者中，研究了UGT1A4、UGT1A6、UGT1A9和UGT2B15基因多态性、奥卡西平（OXC）单羟基衍生物（MHD）血浆浓度和OXC单药疗效之间的相互作用。

奥卡西平（OXC）单羟基衍生物（MHD）是OXC的主要活性代谢产物，当患者达到OXC维持剂量时，采用高效液相色谱法测定其血浆浓度。从全血中提取基因组DNA，使用PCR进行SNP基因分型，然后进行双脱氧链终止测序。基因解码研究人员对患者进行了至少1年的随访，以评估OXC单一疗法的疗效。根据治疗结果将患者分为两组：第一组，无癫痫发作；第2组，非无癫痫发作。数据分析采用T检验、单因素方差分析（ANOVA）、Kruskal-Wallis检验、卡方检验、Fisher正确检验、相关分析和多元回归分析。结果：T检验分析显示两组间MHD血浆浓度存在显著差异（p=0.002）。对四个候选SNP进行单因素方差分析，然后进行Bonferroni事后测试，结果显示，UGT1A9变异等位基因I399 C>T（TT 13.28±7.44 mg/L，TC 16.41±6.53 mg/L）的携带者的MHD血浆浓度显著低于非携带者，癫痫发作控制能力较差（CC 22.24±8.49 mg/L，p<0.05）。结论：在我们的研究中，我们已经证实了UGT1A9基因多态性对MHD血浆浓度和OXC治疗效果的影响。通过MHD监测，我们可以预测OXC的治疗效果，这可能有助于癫痫患者OXC治疗的个性化。

癫痫患者奥卡西平的有效活性浓度

对具有不同治疗结果的两组进行的分析显示，与第2组相比，第1组的MHD血浆浓度显著高于第2组。根据Park的研究，MHD的最低治疗血浆浓度为12 mg/L。第1组患者的最低治疗血浆MHD浓度（70.76%）明显高于第2组（53.19%）。Fisher正确检验显示两组之间存在显著差异（p=0.00），表明第1组中获得满意血浆MHD浓度的患者多于第2组。因此，我们建议不同的MDH血浆浓度反映了不同的临床疗效。

同样剂量，不同基因型的治疗效果比较
 

基因型	总实验人数	没有癫痫发生的人数	有癫痫发生的人数
TT*	21	9	12
TC	66	35	31
CC	37	29	8

 

佳学基因的癫痫病治疗药物

佳学基因在对患者选择癫痫病治疗药物时，除了考虑这一位点以外，还需要考虑这一基因的其他多态性位点，及其他参与基因。另外，不同的药物因为作用位点不同，也具有明显没的作用效果。因而需要在多种药物中间进行比较。

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