肿瘤微卫星不稳定性(MSI)基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京 | 公司

产品简介

NCCN、ASCO、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐

微卫星(microsatellites)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。与正常组织相比，肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变，就叫做微卫星不稳定性(Microsatellite Instability，MSI)。大量研究表明，MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的，与肿瘤的发生密切相关。

佳学基因微卫星不稳定性（MSI）基因检测通过检测肿瘤样本的微卫星序列稳定性判断样本是否存在错配修复系统（MMR）缺陷，一方面可为医生提供肿瘤分类依据，用于结直肠癌5-FU疗效和预后预测，以及多种肿瘤的免疫检查点抑制剂疗效预测，指导多种肿瘤的临床用药；另一方面也可用于Lynch综合征筛查。

MMR状态	MSI分型	MSI状态
dMMR	MSI-H	高频不稳定
pMMR	MSI-L	低频不稳定
pMMR	MSS	相对稳定

产品优势

全面、正确、专业、快捷

检测内容全面

包含NCI建议的所有单核苷酸位点，并增加内参对照位点用以识别潜在样本混杂或污染
检测结果正确

采用国际公认的多重荧光PCR-毛细管电泳法检测MSI状态

自动化结果分析判读，快速正确
报告解读专业

专业咨询师，为您科学解读肿瘤化疗获益、免疫治疗获益情况及预后评估
检测周期提速

自接收合格样本起，5个自然日内出具报告

适用人群

哪些人适合做微卫星不稳定性（MSI）基因检测？

所有确诊的结直肠癌患者

所有确诊的子宫内膜癌患者

进行Lynch综合征筛查的健康人群

寻求免疫治疗的MSI高发实体瘤患者

临床意义

做这个检测有什么用？

1
指导PD-1免疫治疗

FDA批准PD-1免疫抑制剂帕博利珠单抗（Keytruda）治疗MSI-H的所有实体瘤。
2
辅助化疗方案的选择

MSH-H的Ⅱ期结直肠癌患者，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。
3
评估预后

MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好， 5年生存率较MSI－H/MSS明显提高。反复风险较低。
4
筛查Lynch综合征

血液检测结果为MSI-H 的人群为Lynch综合征高危人群。

样本类型与检测周期

用药指导（以下肿瘤组织类型可任选一种）

石蜡白片5-10张

石蜡块1-2块

新鲜手术组织绿豆粒大小1粒

新鲜穿刺组织1-2条

+

对照样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
Lynch综合征筛查

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）

检测周期： 5-7个自然日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
报告与解读
个体化治疗

案列分享

案例一：结直肠癌用药指导

受检者情况

王凯（化名），男，38岁，结肠癌。原发灶切除，术后进行了8周期的辅助化疗（奥沙利铂+卡培他滨）。9个月后出现腹膜转移，又进行了FOLFIRI治疗（亚叶酸钙+氟尿嘧啶+伊立替康），疾病仍再次进展。医生取其肿瘤组织送至佳学基因进行微卫星不稳定性（MSI）基因检测。

基因解码

佳学基因采用多重荧光PCR—毛细管电泳技术对送检的肿瘤组织进行检测。根据NCI对肿瘤MSI的评判标准，所测样本为微卫星高度不稳定型（MSI-H）。

用药指导

该患者检测结果为MSI-H，提示可能从PD-1免疫治疗中获益。根据基因解码用药提示，医生对他进行了免疫药物pembrolizumab的治疗。治疗4周期后，病情控制良好，无明显不良反应。继续治疗4周期后，影像显示病灶显著缩小，肿瘤标志物CEA、CA199也降到正常水平。目前患者治疗已结束，无瘤体生存。
案例二：Lynch综合征筛查

受检者情况

李沁（化名），女，27岁，其母亲患结肠癌，姨妈患大肠癌，二人均已去世。她担心有Lynch综合征遗传史，于是送检血液样本至佳学基因进行微卫星不稳定性（MSI）基因检测，以便了解自己今后的患病风险。

基因解码

佳学基因采用多重荧光PCR—毛细管电泳技术对送检的血液进行检测。根据NCI对肿瘤MSI的评判标准，所测样本为微卫星高度不稳定型（MSI-H）。

健康指导

MSI-H人群具有较高的患癌风险。针对受检者的情况，建议她进行全面的结肠镜检查，并坚持每2-3年复查一次。若检查发现有息肉，及早治疗，同时结肠镜检查增加至每年1次。对于女性，还应进行盆腔检查、B超检查等，以便早期预防、早期治疗。