【佳学基因检测】工作中突然死亡的基因检测分析

 

基因检测导读：

基因诊断导读：佳学基因对可能造成的突然死亡包括工作中死亡的原因进行了基因解码，以期对这种重大健康事故进行干预。基因原因引起的心脏病可以通过基因检测来发现，这需要基于基因解码结果。表面是突然死亡，背后的原因可能是肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）和致心律失常型心肌病（ACM），它们呈现重叠的临床表型，具有不同的、通常未被认识到的猝死风险。风险评估根据患者性别和特定致病基因序列进行。肥厚型心肌病和致心律失常性右心室心肌病（ARVC）仍然是猝死的重要原因。遗传性致心律失常型心肌病患者中类似扩张型心肌病DCM的表型与DCM/致心律失常型心肌病表型重叠的家族中的过早猝死相关。炎症作为疾病发展/进展和猝死的决定因素的作用尚不清楚，但可能很重要。猝死登记报告心肌炎为5-13%的病因；对30例致心律失常性右心室心肌病猝死患者的心脏进行检查，发现20例（67%）心肌细胞坏死区域有局灶性心肌炎。与特定致病变异的联系不断增加，包括免疫反应的遗传决定因素。临床和实验研究支持扩张型心肌病和致心律失常型心肌病中的免疫/自身免疫介导疾病。经活检证实的非传染性心肌炎和炎性扩张型心肌炎的免疫抑制是一种治疗选择。对ACM的认识需要更加注重区分致心律失常型心肌病和DCM。在不良事件发生前识别疾病并确定可能受益于免疫抑制和/或设备治疗的患者特征的潜力突出了心肌炎患者更全面的遗传和免疫学特征的重要性，有遗传性心肌病家族史或临床表现的患者。本综述将主要从临床角度探讨心肌炎症作为遗传性肥厚型心肌病、扩张型心肌病DCM和致心律失常型心肌病猝死决定因素的潜在重要性。

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