【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病1Q型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病1Q型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1Q的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病1Q型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 ；眼睛视觉疾病 ；脑-神经系统疾病 ；食物-营养-代谢疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病1Q型基因解码、基因检测？

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。贼常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的贼常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传; Brachycephaly;缺损;眼球震颤;角化;湿疹;湿疹性皮炎;多毛症;电机延迟;微囊性贫血;多小脑回。该病临床表征有：短头畸形；缺损；眼球震颤；角化过度；湿疹；湿疹样皮炎；多毛症；运动延迟；小细胞性贫血；多小脑回。

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糖基化型先天性疾病1Q型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病1Q型的数据库代码是omim_id:612379。

糖基化型先天性疾病1Q型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)