【佳学基因检测】怎么做MYO7A相关疾病基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

MYO7A相关疾病是英文MYO7A-Related Disorders的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal dominant MYH9 spectrum disorders；MYH9-related macrothrombocytopenias；MYH9RD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止MYO7A相关疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做MYO7A相关疾病基因解码、基因检测？

MYH9相关疾病是具有许多体征和症状的病症，包括出血问题、听力损失、肾疾病和眼睛晶状体混浊（白内障）。MYH9相关病症的出血问题是由于血小板减少症引起的。血小板减少是指循环血小板水平降低，循环血小板是有助于血液凝固的细胞碎片。患有MYH9相关疾病的人通常容易发生瘀伤，并且受累妇女在月经期间过度出血（月经过多）。MYH9相关疾病患者的血小板体积大于正常血小板。这些增大的血小板难以移动到毛细血管等微小血管中。结果，在这些小血管中血小板水平很低，进一步影响凝血。一些患有MYH9相关疾病的人出现由内耳异常引起的听力损失（感觉神经性听力损失）。听力损失可能在出生时出现，或者可以在成年后期的任何时间出现。据估计，30％至70％的患有MYH9相关疾病的人会发展为肾脏疾病，通常从成年早期开始。 MYH9相关疾病中肾病的先进征兆通常是尿中出现蛋白质或血液。这些个体中的肾病特别地会影响肾小球，肾小球是微小血管的集群，帮助从血液中过滤废物。对肾脏造成的损害可导致肾衰竭和终末期肾病（ESRD）。一些受累者在成年早期发展成白内障，并且随时间恶化。并不是所有患有MYH9相关障碍的人都具有这些特征。所有患有MYH9相关疾病的个体都具有血小板减少症和血小板增大。贼常见的情况是，受累者也会有听力损失和肾脏疾病。白内障是这种疾病的贼不常见的征兆。以前认为MMH9相关疾病是四种独立的疾病：May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征。这些疾病都涉及血小板减少和血小板增大，且通过听力损失、肾脏疾病和白内障的一些组合来区分。当发现这四个疾病都具有相同的遗传原因时，将它们组合并重命名为MYH9相关病症。

佳学基因MYO7A-Related Disorders基因解码、基因检测大数据分析

MYH9相关疾病的发病率是未知的。在科学文献中报道了200多个受影响家庭。

MYO7A-Related Disorders致病鉴定基因解码

MYH9相关疾病是由MYH9基因突变引起的。MYH9基因编码了肌球蛋白-9。这种蛋白质是肌球蛋白IIA的亚基。肌球蛋白II有三种形式：肌球蛋白IIA、肌球蛋白IIB和肌球蛋白IIC。这三种形式的蛋白遍及全身，并执行类似的功能。它们在细胞运动、维持细胞形状和胞质分裂中起作用，细胞分裂是指细胞质分裂形成两个分离的细胞时的一系列步骤。虽然一些细胞使用多种类型的肌球蛋白II，但某些血细胞，例如血小板和白细胞，仅使用肌球蛋白IIA。致病性MYH9基因突变通常生成非功能性肌球蛋白-9。非功能性蛋白质不能与其他亚基适当

MYO7A-Related Disorders基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。大约30%的病例来自基因中的新突变，并发生在没有家族病史的人群中。

MYO7A相关疾病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，MYO7A相关疾病的数据库代码是omim_id:600208 hpo_id:HP:0000079。

怎么做MYO7A相关疾病基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)