【佳学基因检测】巨型血小板减少症家族型Bernard-Soulier型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巨型血小板减少症家族型Bernard-Soulier型是英文Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巨型血小板减少症家族型Bernard-Soulier型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 耳-鼻-喉病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做巨型血小板减少症家族型Bernard-Soulier型基因解码、基因检测？

与MYH9有关的疾病是一种可能有许多症状和体征的疾病，包括出血问题，听力损失，肾病以及眼睛晶状体的混浊（白内障）。 MYH9相关疾病患者的出血问题是由于血小板减少引起的。血小板（有助于血液凝固的细胞碎片）减少症是循环血小板水平降低。患有MYH9相关疾病的人通常容易瘀伤，受影响的女性在月经期间出血量过多（月经过多）。 MYH9相关疾病患者的血小板比正常人要大。这些扩大的血小板难以进入微血管如毛细血管。结果，这些小血管中的血小板水平甚至更低，进一步损害凝血。一些患有MYH9相关疾病的人由于内耳异常（感觉神经性听力损失）而导致听力丧失。听力丧失可能是从出生时开始存在，或者可以随时进入晚期成年。据估计，有30％至70％的MYH9相关疾病患者发生肾脏疾病，通常始于成年早期。 MYH9相关疾病中肾脏疾病的先进个征兆通常是尿液中的蛋白质和/或血液。这些肾脏疾病特别影响肾小球，肾小球是帮助过滤血液中废物的微小血管簇。由此造成的肾脏损伤可导致肾衰竭和终末期肾病（ESRD）。一些受影响的人在成年早期发展成白内障，随着时间的推移恶化。并非每个患有MYH9相关疾病的人都具有所有主要特征。所有患有MYH9相关疾病的个体均有血小板减少症和血小板增多。受影响的人也会有听力损失和肾脏疾病。白内障是这种疾病的贼不常见的征兆。以前认为MYH9相关疾病是四种不同的疾病：May-Hegglin异常，Epstein综合征，Fechtner综合征和塞巴斯蒂安综合征。这些疾病都与血小板减少症和血小板增多有关，并通过听力损失，肾脏疾病和白内障的某些组合来区分。当发现这四个疾病都具有相同的遗传原因时，它们被合并并重新命名为MYH9相关病症。 该病临床表征有：泌尿系统异常；肾病；眼部异常；白内障；血小板减少；巨血小板；出血时间延长。

佳学基因Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type基因解码、基因检测大数据分析

Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type致病鉴定基因解码

Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

巨型血小板减少症家族型Bernard-Soulier型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巨型血小板减少症家族型Bernard-Soulier型的数据库代码是omim_id:600208。

巨型血小板减少症家族型Bernard-Soulier型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)