【佳学基因检测】维生素K依赖性凝血因子联合缺乏病1型基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
维生素K依赖性凝血因子联合缺乏病1型是英文Vitamin k-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止维生素K依赖性凝血因子联合缺乏病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做维生素K依赖性凝血因子联合缺乏病1型基因解码、基因检测?
所有维生素K依赖性凝血因子的缺乏导致出血倾向,通常通过口服维生素K逆转。这种疾病的获得形式可能是由肠道吸收维生素K引起的。家族性多重凝血因子缺乏是罕见的。该疾病的临床症状包括出生后先进周的颅内出血事件,有时导致致命的结果。病理机制是基于所有维生素K依赖性血液凝固事实中谷氨酸残基的肝脏γ-羧化降低ors,以及抗凝血因子蛋白C(612283)和蛋白S(176880)。蛋白质的翻译后γ-羧化使蛋白质的钙依赖性附着成为膜的磷脂双层,这是血液凝固的必要先决条件。维生素K1作为肝微粒体中维生素K依赖性羧化酶的辅助因子,GGCX。维生素K依赖性凝血因子缺乏的遗传性异质性维生素K依赖性凝血因子-2的缺乏(VKFCD2; 607473)是由突变引起的编码维生素K环氧化物还原酶(VKORC1; 608547)的基因在染色体16p12-q21上。临床特征:常染色体隐性遗传;延长部分促凝血酶原激酶时间。该病临床表征有:部分凝血活酶时间延长。
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常染色体隐性遗传病
维生素K依赖性凝血因子联合缺乏病1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,维生素K依赖性凝血因子联合缺乏病1型的数据库代码是omim_id:277450。
维生素K依赖性凝血因子联合缺乏病1型基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)