【佳学基因检测】尿苷酸水合酶缺乏基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

尿苷酸水合酶缺乏是英文Urocanate hydratase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止尿苷酸水合酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做尿苷酸水合酶缺乏基因解码、基因检测？

嘧啶5-prime核苷酸酶（也称为尿苷5-prime单磷酸水解酶）的缺乏导致常染色体隐性溶血性贫血，其特征在于显着的嗜碱性点状和红细胞内高浓度嘧啶核苷酸的积累。该酶与铅中毒的贫血有关，可能与学习困难有关。 Hirono等。 （1988）提出这种缺陷是第三种贼常见的红细胞酶症 - 在G6PD（300908）和丙酮酸激酶（见266200）缺乏后 - 引起溶血（Marinaki等人，2001年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;溶血性贫血;血红蛋白尿;先天性溶血性贫血。该病临床表征有：溶血性贫血；血红蛋白尿；先天性溶血性贫血。

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常染色体隐性遗传病

尿苷酸水合酶缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，尿苷酸水合酶缺乏的数据库代码是omim_id:266120。

尿苷酸水合酶缺乏基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)