【佳学基因检测】西地那非治疗敏感性-疗效基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

西地那非治疗敏感性-疗效是英文sildenafil response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做HbS disease Hemoglobin S Disease SCD Sickle cell disorders Sickling disorder due to hemoglobin S;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止西地那非治疗敏感性-疗效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做西地那非治疗敏感性-疗效基因解码、基因检测？

镰刀形红细胞贫血症主要影响血红蛋白，血红蛋白是存在于红细胞内的一种分子，能够运输氧到体内各个细胞。镰刀形红细胞贫血症的患者红细胞内有异形血红蛋白S，它可以使红细胞变成镰刀形或新月形。 患者的症状通常在幼儿期开始。表现主要包括贫血、反复感染，和周期性疼痛。症状轻重因人而异。有些人的症状轻微，有的则经常因严重并发症需住院治疗。 镰刀形红细胞贫血症的症状是由红细胞的镰状化引起的。镰刀状的红细胞容易过早被破坏，导致贫血。贫血可引起气促、乏力和儿童生长发育延迟。红血细胞的快速破裂也可能导致眼睛和皮肤黄染，这是黄疸的征象。僵硬的镰状红细胞易堵塞小血管，引发周期性疼痛。这些病理变化使血液供氧能力下降易导致器官损伤，特别是肺、肾、脾和脑等。镰刀形红细胞贫血症的一个严重并发症是肺动脉高压。约三分之一的镰刀形红细胞贫血症患者合并有肺动脉高血压，这可能导致心脏衰竭。

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全世界镰刀形红细胞贫血症有数百万人。非洲;地中海国家如希腊，土耳其和意大利;阿拉伯半岛;印度;和南美洲，中美洲和加勒比地区的西班牙语区域,这些后裔中患病率贼高。镰状细胞病是美国贼常见的遗传性血液病，有7万至8万美国患者。非裔美国人患病率为1/500，西班牙裔美国人患病率为1/1400至1/1000。

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HBB基因突变引起镰刀形红细胞贫血症。血红蛋白由四个蛋白质亚基组成，通常两个亚基称为α-珠蛋白，另两个亚基称为β-珠蛋白。*HBB基因中的其它突变导致另外的异常β-珠蛋白，例如血红蛋白C（HbC）和血红蛋白E（HbE）。*（HbSC）疾病患者具有的血红蛋白分子是血红蛋白S和血红蛋白C而不是β-球蛋白。如果产生血红蛋白S和β地中海贫血的突变一起发生，个体具有血红蛋白S-β地中海贫血（HbSBetaThal）疾病。β-球蛋白的变异可将红细胞扭曲成镰刀形，镰刀形红细胞会过早死亡，因此导致贫血。有时，表面崎岖的镰

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

西地那非治疗敏感性-疗效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，西地那非治疗敏感性-疗效的数据库代码是omim_id:603903 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sickle/。

西地那非治疗敏感性-疗效基因解码、基因检测怎么预约解读？

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