【佳学基因检测】先天性凝血酶原酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性凝血酶原酶缺乏症是英文Prothrombin deficiency, congenital的中文翻译。这一疾病又叫做hereditary thrombophilia due to protein S deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性凝血酶原酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做先天性凝血酶原酶缺乏症基因解码、基因检测？

蛋白质S缺乏是一种凝血类疾病。该病患者发生异常血栓的风险增高。 轻度的蛋白S缺乏患者具有发生深静脉血栓（DVT， HP:0002625）的风险，这是一类发生于手臂或腿部深静脉的血栓。如果这种血栓DVT穿行至血流，并停留在肺部后，可能会引起肺栓塞（PE，HP:0002204），能危及生命。在轻度蛋白S缺乏的患者中，其他因素也会引起异常血栓的风险。这些因素包括年龄增长，手术，不运动，或怀孕。蛋白质S缺乏连同其他的遗传病均会对血栓形成的风险产生影响。然而，很多轻度的蛋白S缺乏患者从来没有出现过异常的血栓。 严重的蛋白S缺乏病例中，婴幼儿患者在出生后不久会出现一种危及生命的凝血障碍，称为暴发性紫癜。暴发性紫癜的特征是整个身体的微小血管内均会形成血栓。这些血栓会阻碍正常的血流，并可能导致身体组织器官的坏死（坏死）。大面积的凝血会耗尽所有可用的凝血蛋白。结果，身体的多处部位会发生异常的出血，并且通常较明显，如同大面积的损伤导致皮肤变紫。新生儿的患者可能会反反复作暴发性紫癜。

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轻度蛋白质S缺乏患病率约为五百分之一。严重的蛋白S缺乏是很罕见的;然而，其确切的患病率还未知。

Prothrombin deficiency, congenital致病鉴定基因解码

蛋白S缺乏是由PROS1基因中的突变引起的。该基因编码了S蛋白，其存在于血液中并且对于控制血液凝固是很重要的。蛋白质S有助于使促进血块形成的某些蛋白质的活性降低（失活）。大多数致病突变导致蛋白质S中的单一氨基酸发生变化，这会破坏其控制血液凝固的能力。有这种病症的人没有足够的功能性蛋白质S以使凝固蛋白质失活，这导致发生异常血凝块的风险增加。基于PROS1基因突变影响蛋白质S的方式，蛋白质S缺陷可以分为I型，II型和III型。

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蛋白S缺乏以常染色体显性模式遗传，这意味着PROS1基因在每个细胞中的一个拷贝发生改变足以引起轻度蛋白S缺乏。在每个细胞中遗传该基因的两个变异拷贝的个体具有严重的蛋白S缺乏。

先天性凝血酶原酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性凝血酶原酶缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

先天性凝血酶原酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)