【佳学基因检测】原发性肉碱基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性肉碱是英文primary carnitine deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做congenital prekallikrein deficiency Fletcher factor deficiency Fletcher trait PKK deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性肉碱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。
 

什么样的人应当做原发性肉碱基因解码、基因检测？

原发性肉碱缺乏症是阻碍身体将脂肪转换为能量的一种病，尤其是在饥饿时。肉碱是一种大部分从食物中获得用来代谢脂肪和产生能量的物质。 该病的体征和症状主要在婴儿期或儿童早期出现，包括：严重的脑病，心肌病，意识模糊，呕吐，肌无力和低血糖。该病的严重程度差异很大。有些患者无症状，这意味着他们没有该病的任何体征和症状。但所有患者都有心力衰竭，肝病，昏迷和猝死的危险。 饥饿和疾病，例如病毒感染，会使该病的病情加重。原发性肉碱缺乏症有时与Reye综合征会混淆，Reye综合征是儿童在病毒感染（如水痘或流感）康复过程中得的一种罕见病，与服用阿司匹林有关。

佳学基因primary carnitine deficiency基因解码、基因检测大数据分析

前激肽释放酶缺乏的患病率是未知的。在已发表的医学文献中大约有在30个家庭中的80例患者。因为前激肽释放酶缺乏通常不会引起任何症状，研究人员怀疑大多数患有该病的人从来没有诊断过。
 

primary carnitine deficiency致病鉴定基因解码

前激肽释放酶缺乏是由KLKB1基因突变引起的，该基因编码的蛋白称为前激肽释放酶。该蛋白质在血液中转化为具有活性的血浆激肽释放酶，并参与血液凝固的早期阶段。血浆激肽释放酶在内在凝血途径（也称为接触激活途径）的过程中起作用。该途径打开（激活）凝血过程中稍后需要的蛋白质。血块封闭受损的血管防止进一步失血。KLKB1基因突变导致前激肽释放酶缺乏减少，消除功能性血浆激肽释放酶，其可能损害内在凝血途径。研究人员推测，功能性血浆激肽释放酶蛋白的缺乏（缺陷）通常不会引起任何症状，因为外源性凝血途径（也称为组织因子途径）可
 

primary carnitine deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

原发性肉碱的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性肉碱的数据库代码是omim_id:612423 hpo_id:HP:0000007。
 

原发性肉碱基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。