【佳学基因检测】做假性软骨发育不良基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

假性软骨发育不良是英文Pseudoachondroaplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止假性软骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做假性软骨发育不良基因解码、基因检测？

该病是一种常染色体隐性遗传病，其特征为患儿产前出现颅内出血，钙化，脑畸形，肝功能障碍以及经常有血小板减少症。 受累者往往有呼吸功能不全和癫痫发作，并在婴儿期死亡。 表型类似于宫内感染（TORCH）的后遗症，但没有发现传染因子。TORCH综合症是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的症状。TORCH是以下四种微生物英文首字母的缩写:弓形虫(Toxoplasmagondi，TOXO)，风疹病毒(Rubella RUB)，巨细胞病毒(Cytomegalovirus，CMV)，单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus，HSV) ，HSV又可分为两型，即 HSV-Ⅰ型和HSV-Ⅱ型。

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常染色体隐性

假性软骨发育不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，假性软骨发育不良的数据库代码是omim_id:617397。

做假性软骨发育不良基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)