【佳学基因检测】做红细胞生成性原卟啉病X连锁基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

红细胞生成性原卟啉病X连锁是英文Protoporphyria, erythropoietic, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止红细胞生成性原卟啉病X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做红细胞生成性原卟啉病X连锁基因解码、基因检测？

凝血酶原缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性出血性疾病，其特征是循环凝血酶原水平低;发病率约1/2,000,000。有两种主要类型：I型缺乏，称为真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血症”，定义为凝血酶原的血浆水平低于正常值的10％，同时伴随活性降低。这些患者出生时出现严重出血，包括脐带出血，血肿，瘀斑，血尿，粘膜出血，血红蛋白，颅内出血，胃肠道出血和月经过多。第2种是被称为“异常血小板减少症”的II型缺乏，特征在于功能障碍蛋白的正常或低正常合成。出血症状更多变，取决于残留功能活动的量。变异凝血酶原基因等位基因可导致“低凝血酶原血症”或“血小板减少症”，并且对这两种类型的等位基因具有复合杂合性的个体具有可变的表现。血浆水平在正常值的40％至60％之间的杂合突变携带者通常无症状，但在拔牙或手术后可出现出血（Lancellotti和De Cristofaro综述，2009）。该病临床表征有：月经过多症；牙龈出血；XI凝血因子活性降低；颅内出血；出血时间延长；V凝血因子活性降低；部分凝血活酶时间延长；弥散性血管内凝血；凝血酶原时间延长；维生素K缺乏症；活化蛋白C抵抗；凝血酶原活性降低。

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红细胞生成性原卟啉病X连锁的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，红细胞生成性原卟啉病X连锁的数据库代码是omim_id:613679。

做红细胞生成性原卟啉病X连锁基因解码、基因检测的费用是多少？

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