【佳学基因检测】阵发性夜间血红蛋白尿1型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阵发性夜间血红蛋白尿1型是英文Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阵发性夜间血红蛋白尿1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做阵发性夜间血红蛋白尿1型基因解码、基因检测？

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的获得性溶血性贫血，常表现为血红蛋白尿，腹痛，平滑肌张力障碍，疲劳和血栓形成。该疾病是由携带PIGA基因突变的造血干细胞扩增引起的，该基因编码糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成所需的蛋白质，GPI是一种将数十种蛋白质附着在细胞表面的脂质部分。因此，PNH细胞缺乏细胞表面GPI锚定蛋白。这种对红细胞的缺乏导致血管内溶血，因为某些GPI锚定蛋白（即CD55（125240）和CD59（107271））通常起补体调节剂的作用。血管内溶血释放的游离血红蛋白导致循环的一氧化二氮消耗，并导致PNH的许多临床表现，包括疲劳，勃起功能障碍，食管痉挛和血栓形成（Brodsky综述，2008）。阵发性夜间血红蛋白尿的遗传异质性参见PNH2（615399），可能由染色体20q13上PIGT基因（610272）的种系和体细胞突变引起。临床特征：体细胞突变;阵发性睡眠性血红蛋白尿。该病临床表征有：阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

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阵发性夜间血红蛋白尿1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阵发性夜间血红蛋白尿1型的数据库代码是omim_id:300818。

阵发性夜间血红蛋白尿1型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)