【佳学基因检测】PIK3CA相关的过度生长疾病谱基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

PIK3CA相关的过度生长疾病谱是英文PIK3CA related overgrowth spectrum的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止PIK3CA相关的过度生长疾病谱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做PIK3CA相关的过度生长疾病谱基因解码、基因检测？

α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶（A1AT，A1A或AAT）是属于丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的蛋白质。它由SERPINA1基因在人体内编码。蛋白酶抑制剂，它也被称为α1-蛋白酶抑制剂（A1PI）或α1-抗蛋白酶（A1AP），因为它抑制各种蛋白酶（不仅仅是胰蛋白酶）。在较早的生物医学文献中，它有时被称为血清胰蛋白酶抑制剂（STI，日期术语），因为其作为胰蛋白酶抑制剂的能力是其早期研究的显着特征。作为一种酶抑制剂，它可以保护组织免受炎症细胞酶，尤其是中性粒细胞弹性蛋白酶的影响，血液参考范围为0.9-2.3 g / L（在美国，参考范围表示为mg / dL或微摩尔）但是，急性炎症后浓度会上升很多倍。当血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT（例如α-1抗胰蛋白酶缺乏症）时，中性粒细胞弹性蛋白酶过度自由分解弹性蛋白，降低肺部弹性，导致呼吸系统并发症，如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情况下，A1AT离开其原始部位(肝脏)，并加入体循环;有缺陷的A1AT可能无法这样做，在肝脏中积聚，导致成人或儿童肝硬化。 A1PI既是内源性蛋白酶抑制剂，也是用作药物的外源性蛋白酶抑制剂。药物形式从人供体血液中纯化，并以非专利名称α1-蛋白酶抑制剂（人）和各种商品名（包括Aralast NP，Glassia，Prolastin，Prolastin-C和Zemaira）出售。也可以使用重组版本，但目前用于医学研究而不是药物。

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PIK3CA相关的过度生长疾病谱的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，PIK3CA相关的过度生长疾病谱的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

PIK3CA相关的过度生长疾病谱基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)