【佳学基因检测】如何区分抗凝血酶缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

抗凝血酶缺乏症是英文Antithrombin deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止抗凝血酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做抗凝血酶缺乏症基因解码、基因检测？

抗凝血酶III的缺乏是静脉血栓栓塞性疾病的主要危险因素。已经基于受影响个体的血浆中的AT-III抗原水平定义了两类AT-III缺乏。大多数AT-III缺乏家族属于I型（经典）缺乏组，并且具有定量异常表型，其中抗原和肝素辅助因子水平均降低至正常的约50％。第二类AT-III缺乏症被称为II型（功能性）缺乏症。来自这些亲属的受影响个体产生功能失调的AT-III分子;它们降低了肝素辅因子活性水平（约为正常值的50％），但AT-III抗原水平通常正常或接近正常（Bock和Prochownik总结，1987）。两类抗凝血酶III缺乏症已进一步分类。 I型（低功能和免疫抗凝血酶）已被细分为亚型Ia（正常抗凝血酶水平降低）和Ib型（抗凝血酶水平降低和低水平变体的存在）。 II型（低功能但正常的免疫抗凝血酶）已被细分为IIa亚型（影响AT3的反应位点和肝素结合位点的功能异常）;亚型IIb（功能异常仅限于反应部位）;和IIc亚型（功能异常仅限于肝素结合位点）（Lane et al。，1992总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;减少因子XI活动;肺栓塞; Dysgammaglobulinemia;低蛋白血症;降低因子V活性;丙种球蛋白血症;脑静脉血栓形成;弥散性血管内凝血;血液中抗体水平增加;外在途径的异常;内在途径的异常;对活化蛋白C的抗性;肠系膜静脉血栓形成;高凝状态。该病临床表征有：XI凝血因子活性降低；肺栓塞；异常丙种球蛋白血症；低蛋白血症；V凝血因子活性降低；丙种球蛋白缺乏血症；脑静脉血栓形成；弥散性血管内凝血；外源性凝血途径异常；内在途径的异常；活化蛋白C抵抗；高凝状态。

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常染色体显性; 常染色体隐性

抗凝血酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，抗凝血酶缺乏症的数据库代码是omim_id:613118。

如何区分抗凝血酶缺乏症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)