【佳学基因检测】如何做G6PD缺乏症导致的非红细胞溶血贫血基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
G6PD缺乏症导致的非红细胞溶血贫血是英文Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止G6PD缺乏症导致的非红细胞溶血贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做G6PD缺乏症导致的非红细胞溶血贫血基因解码、基因检测?
G6PD缺乏症是慢性和药物,食物或感染引起的溶血性贫血的贼常见遗传原因。 G6PD催化磷酸戊糖途径中的先进反应,这是成熟红细胞中少有的NADPH产生过程;因此,防御氧化损伤取决于G6PD。 G6PD缺乏的贼常见临床表现是新生儿黄疸和急性溶血性贫血,其在大多数患者中由外源性药剂例如伯氨喹啉或蚕豆引发(参见134700)。急性溶血的特征是疲劳,背痛,贫血和黄疸。增加的未结合胆红素,乳酸脱氢酶和网状细胞增多症是该疾病的标志物。尽管G6PD缺乏可能危及生命,但大多数G6PD缺乏的患者在其一生中都是无症状的。 G6PD缺乏常见区域与恶性疟原虫疟疾(见611162)之间的惊人相似性是地方病,提供了证据表明G6PD缺乏赋予对疟疾的抗性(Cappellini和Fiorelli总结,2008)。临床特征:网状细胞增多症;蚕豆引起的溶血性贫血;未结合的高胆红素血症。该病临床表征有:网状细胞过多;蚕豆引起的溶血性贫血;高非结合胆红素血症。
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G6PD缺乏症导致的非红细胞溶血贫血的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,G6PD缺乏症导致的非红细胞溶血贫血的数据库代码是omim_id:300908。
如何做G6PD缺乏症导致的非红细胞溶血贫血基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)