【佳学基因检测】遗传性叶酸吸收不良基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性叶酸吸收不良是英文hereditary folate malabsorption的中文翻译。这一疾病又叫做congenital defect of folate absorption；Congenital folate malabsorption；Folic acid transport defect;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性叶酸吸收不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做遗传性叶酸吸收不良基因解码、基因检测？

遗传叶酸吸收不良是一种妨碍机体从食物中吸收某种维生素B（称为叶酸）的疾病。叶酸对许多细胞功能起到重要作用，包括DNA和RNA的形成。 患儿出生时体内叶酸含量正常，因为在出生前从母体血液获取这些维生素。他们一般在出生后的贼初几个月开始出现体征和症状，因为从食物中吸收叶酸的能力受损。 患儿会出现喂养困难、腹泻、没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）。患者通常会出现巨幼细胞贫血。巨幼细胞贫血发生于红细胞较少（贫血）时，并且存在的红细胞比正常红细胞大（巨幼细胞）。这种血液疾病的症状包括食欲下降、精神不振、头痛、皮肤苍白、手脚刺痛或麻木。患者也可能出现白细胞缺乏（白细胞减少症），从而易感染。此外，血小板数量降低（血小板减少症）导致易擦伤以及异常出血。 一些患儿表现出神经系统问题，如发育迟缓和癫痫。随着时间的推移，未接受治疗的患者可能出现智力残疾和共济失调。

佳学基因hereditary folate malabsorption基因解码、基因检测大数据分析

遗传性叶酸吸收不良的患病率是未知的。世界各地报告了约15个受累家庭。一些患有这种疾病的婴儿可能无法得到诊断或治疗，特别是在没有先进医疗条件的地区。

hereditary folate malabsorption致病鉴定基因解码

SLC46A1基因编码了质子耦合叶酸转运蛋白（PCFT）。PCFT对于肠上皮细胞的正常功能是重要的，肠上皮细胞是排列在肠壁上的细胞。这些细胞具有微绒毛（指状突起），当食物通过肠时，微绒毛从食物中吸收营养。基于它们的外观，这些微绒毛的组织统称为刷状缘。 PCFT参与消耗能量将叶酸运输通过刷状缘膜的过程，称为主动运输。它也参与脑和脑脊液之间的叶酸转运。SLC46A1基因突变导致PCFT蛋白很少或没有活性。在一些情况下，突变的蛋白质不能转运到细胞膜，因此不能执行其功能。缺乏功能性的PCFT损害了身体从食物中吸收

hereditary folate malabsorption基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

hereditary folate malabsorption的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性叶酸吸收不良的数据库编码是omim_id:229050 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folate-mal/；ICD编码是D52.8

遗传性叶酸吸收不良基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)