【佳学基因检测】远端肾小管酸中毒具有正常的红细胞形态基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

远端肾小管酸中毒具有正常的红细胞形态是英文Renal tubular acidosis, distal, with normal red cell morphology的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止远端肾小管酸中毒具有正常的红细胞形态在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做远端肾小管酸中毒具有正常的红细胞形态基因解码、基因检测？

SLC4A1相关的远端肾小管酸中毒是肾病，有时包括血细胞异常。肾脏通常过滤体液中的液体和废物，并将其从尿液中清除;然而，在患有远端肾小管酸中毒的人中，肾脏不能从体内除去足够的酸，并且血液变得过酸。这种化学不平衡称为代谢性酸中毒。无法从体内除去酸通常会导致生长缓慢，并且还可能导致骨骼软化和减弱，导致儿童佝偻病和成人骨软化症。这种骨病的特征是骨痛，腿弯曲和行走困难。此外，大多数患有SLC4A1相关的远端肾小管酸中毒的儿童和成人尿液中有过量的钙（高钙尿症），肾脏中的钙沉积物（肾钙质沉着症）和肾结石。在极少数情况下，这些肾脏异常会导致危及生命的肾衰竭。受影响的个体也可能有低钾血症。具有上述特征的个体具有有效的远端肾小管酸中毒，其通常在儿童时期变得明显。有些人即使肾脏难以去除酸，也不会发生代谢性酸中毒; 这些人的远端肾小管酸中毒不有效。另外，这些个体可能具有远端肾小管酸中毒的其他特征，例如骨骼问题和肾结石。通常，最初患有远端肾小管酸中毒不有效的人在以后的生活中会发生代谢性酸中毒。一些患有SLC4A1相关的远端肾小管酸中毒的人也有血细胞异常。这些症状的严重程度可以从无症状到溶血性贫血：患者红细胞过早分解（经历溶血），导致红细胞短缺（贫血）。溶血性贫血可导致异常苍白的皮肤（苍白），极度疲倦（疲劳），呼吸短促（呼吸困难）和脾脏肿大（脾肿大）。有两种形式的SLC4A1相关的远端肾小管酸中毒;按遗传模式区分: 常染色体显性形式更常见，并且通常不如常染色体隐性形式严重；常染色体显性遗传形式可与不有效或有效远端肾小管酸中毒相关，并且很少与血细胞异常相关。常染色体隐性遗传形式总是与有效远端肾小管酸中毒相关，并且更常见于血细胞异常，尽管并非每个人都有这种形式的血细胞异常。该病临床表征有：肾钙化质沉积症；黄疸；脾肿大；溶血性贫血；网状细胞过多；代谢性酸中毒；肾小管性酸中毒；佝偻病；高胆红素血症；唇形红细胞增多；远端肾小管性酸中毒。

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远端肾小管酸中毒具有正常的红细胞形态的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，远端肾小管酸中毒具有正常的红细胞形态的数据库代码是omim_id:611590。

远端肾小管酸中毒具有正常的红细胞形态基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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