【佳学基因检测】怎么做孤立型问号状耳廓畸形基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

孤立型问号状耳廓畸形是英文Question mark ears, isolated的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孤立型问号状耳廓畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做孤立型问号状耳廓畸形基因解码、基因检测？

魁北克血小板疾病是由于纤维蛋白溶解中的功能获得缺陷导致的常染色体显性出血性疾病。尽管受影响的个体没有表现出全身性纤维蛋白溶解，但它们在攻击后显示延迟的发作出血，例如手术。这种疾病的标志是血小板内的PLAU水平显着增加，这导致血小板内纤溶酶的产生和α-颗粒蛋白的二次降解。该疾病显示出对纤维蛋白溶解抑制剂的有利治疗反应（Diamandis等，2009总结）。临床特征：月经过多;血小板减少;降低因子V活性;肾上腺素诱导的血小板聚集受损;血小板形态异常。该病临床表征有：月经过多症；血小板减少；V凝血因子活性降低；肾上腺素诱导的血小板聚集障碍；血小板形态异常。

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常染色体显性

孤立型问号状耳廓畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，孤立型问号状耳廓畸形的数据库代码是omim_id:601709。

怎么做孤立型问号状耳廓畸形基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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