【佳学基因检测】如何区分低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症是英文Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuria and nephrocalcinosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症基因解码、基因检测？

目的：通过分析新疆地区维族和汉族的肺血栓栓塞症患者（以及健康对照）在蛋白S（Protein S）活性和蛋白S Heerlen多态性位点突变(Ser460Pro)的特点以及与肺血栓栓塞(Pulmonry thromboemlism，PTE)之间的关系，来探讨不同民族肺血栓栓塞症产生的特点和诱发因素。　　 方法：采用病例-对照对比研究方法，选择经肺通气/灌注扫描或多层螺旋CT肺动脉造影检查等技术手段结合临床确诊的维族、汉族各100例PTE患者做病例组，并选取来自同一地区、性别、年龄相匹配的健康体检者200例（维族、汉族各100例）组成对照组。病例组和对照组都采集如下数据：年龄、性别、空腹血糖（Glu）、甘油三酯（TG）、尿素氮（BUN）、血清肌酐（Cr）、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、D-二聚体（D-D）、血气等临床指标。采用定标血浆的方法检测PS活性，Massarray芯片点样及质谱分析检测PS-Heerlen基因型；采用TyterAnalyzer处理数据，得到相关基因位点的描述性统计。采用Hardy-Weinberg平衡检测样本的代表性；对每一个基因型和等位基因的频率及蛋白S活性进行分析，并按民族进行分层分析；计量资料采用t(t’)检验、方差分析，计数资料采用卡方检验，多因素分析用非条件Logistic回归分析。　　 结果：(1)BUN、TG、HDL、LDL、Cr、D-D在维族病例组和对照组之间不同，差异有统计学意义(P均<0.05),年龄、Glu、性别之间无显著性差异(P均>0.05)，汉族病例组和对照组的年龄、性别、尿素氮、Glu之间没有差异(P均>0.05)，病例组的TG、HDL、LDL、D-D均不同于对照组(P均<0.05)。(2)95%的PTE患者存在获得性危险因素，病例组三种基因型PS活性均不同，对照组三种基因型PS活性活性之间均没有明显差异。维族和汉族病例组三种基因型PS活性均不同，对照组三种基因型PS活性之间均没有明显差异。(3)C等位基因频率在维族PTE组和对照组分别为49.5%和29.5%，差异有统计学意义(P=0.000)。维族C等位基因携带个体发生PTE的风险增加(OR=2.343,95%CI: 1.553~3.534)，差异有统计学意义(χ2=16.738,P=0.000)，基因型的风险分析：相对于TT基因型，突变杂合TC基因型使维族PTE的危险增加(ORTC/TT=2.888,95%CI 1.527~5.463)，CC基因型发生PTE的危险增加(ORCC/TT=4.888,95%CI:1.205～5.997)。(4)汉族病例组TC+CC基因频率(69%)高于对照组(54%)，差异有统计学意义(χ2=4.751,P=0.029)；C等位基因在PTE组和对照组的频率分别为44%和31.5%，差异有统计学意义(χ2=6.649,P=0.010)，TC+CC基因型发生PTE的危险是TT的1.896倍。C等位基因使PTE的风险增加(OR=1.709,95%CI:1.136~2.571)。　　 结论：PS-Heerlen基因型多态性在维、汉族之间存在差异，对新疆维族和汉族PS活性有影响，并且与PTE的发生有一定的相关性，TC、CC基因型是维族PTE的危险因素，CC基因型是汉族PTE的危险因素。（PS-Heerlen及PS活性与新疆维汉两民族肺血栓栓塞症的相关研究 于丽侠 doi： 10.7666/d.d175775 ）

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低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何区分低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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