【佳学基因检测】做亚氨基甘氨酸尿双基因型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

亚氨基甘氨酸尿双基因型是英文Iminoglycinuria, digenic的中文翻译。这一疾病又叫做defect of enterocyte intrinsic factor receptor；enterocyte cobalamin malabsorption；Imerslund-Grasbeck syndrome；juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12；megaloblastic anemia 1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止亚氨基甘氨酸尿双基因型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做亚氨基甘氨酸尿双基因型基因解码、基因检测？

Imerslund-Gräsbeck综合征是一种由低水平维生素B12（也称为钴胺素）引起的疾病。主要特征是血液紊乱，即巨成红细胞性贫血。这种形式的贫血症特征是红血细胞不足，已存在的红细胞异常大。约一半的患者尿液中蛋白水平高（蛋白尿）。尽管蛋白尿可能是肾脏出现问题的迹象，但患者似乎肾脏功能正常。 Imerslund-Gräsbeck综合征通常始于婴儿期或儿童早期。血液异常导致许多体征和症状，包括无法按预期的速度生长和增加体重（生长不良）、皮肤苍白、过度劳累和反复的胃肠道或呼吸道感染。其他症状还包括轻度的神经问题，如肌张力减退、手脚麻木或刺痛、运动问题、发育迟缓或混乱。很少出现构成泌尿道的器官和组织异常，如膀胱或输尿管异常。

佳学基因Iminoglycinuria, digenic基因解码、基因检测大数据分析

Imerslund-Gräsbeck综合征是一种罕见病，首先在芬兰和挪威发现；在这些地区，发病率约为1/200000人。其他国家的发病率未知。

Iminoglycinuria, digenic致病鉴定基因解码

AMN或CUBN基因上的突变导致Imerslund-GRäsbeck综合征突变。AMN基因编码了amnionless蛋白，CUBN基因编码了cubilin蛋白。两者在吸收食品中维生素B12起作用。维生素B12自身不能生成而只能从食物中获取，对DNA和蛋白质的形成，细胞能量的生产，和脂肪的分解至关重要。这种维生素是参与红细胞的生成和维护大脑和脊髓（中枢神经系统），Amnionless蛋白主要嵌入在肾细胞和小肠膜上。Amnionless附着在cublin蛋白上，将其铆定在细胞膜上。Cublin可以与分子和蛋白

Iminoglycinuria, digenic基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

亚氨基甘氨酸尿双基因型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，亚氨基甘氨酸尿双基因型的数据库代码是omim_id:261100 hpo_id:HP:0000007。

做亚氨基甘氨酸尿双基因型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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