【佳学基因检测】椭圆细胞增多症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

椭圆细胞增多症2型是英文Elliptocytosis 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止椭圆细胞增多症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做椭圆细胞增多症2型基因解码、基因检测？

有证据表明椭圆细胞增多症-2（EL2）是由染色体1q23上的α-血影蛋白基因（SPTA1; 182860）中的杂合突变引起的。有关遗传的一般描述和讨论椭圆细胞增多症（HE）的异质性，参见EL1（611804）。在一些HE家族中，血影蛋白异常地对热敏感（Lux和Wolfe，1980）。 Coetzer和Zail（1981）在4例遗传性椭圆形细胞增多症中研究了血影蛋白，并发现1中的胰蛋白酶消化异常。该患者先前由Gomperts等报道过（1973），作为HE引起的溶血性贫血的一个例子。刘等人（1982）检查了18例遗传性椭圆细胞增多症患者的红细胞。在8名患者（称为1型）中，血影蛋白在二聚体 - 二聚体结合方面存在缺陷，如2种方式所示。首先，血影蛋白二聚体增加，四聚体减少;血影蛋白二聚体占总血影蛋白的15％至33％，而正常范围为3％至7％。其次，血红蛋白二聚体 - 二聚体结合的平衡常数在红细胞膜中的溶液和原位均降低。在另外10名患者（称为2型）中，二聚体 - 二聚体结合是正常的。通过Triton X-100提取红细胞重影的两种类型的椭圆细胞增生产生的膜骨架在机械摇动时是不稳定的。血影蛋白四聚体可以交联肌动蛋白，但二聚体不可以。临床特征：常染色体显性遗传;异质。

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常染色体显性遗传病

椭圆细胞增多症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，椭圆细胞增多症2型的数据库代码是omim_id:130600。

椭圆细胞增多症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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