【佳学基因检测】达拉菲尼不良反应基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

达拉菲尼不良反应是英文Dabrafenib response的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止达拉菲尼不良反应在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做达拉菲尼不良反应基因解码、基因检测？

F2基因编码凝血因子II（EC 3.4.21.5）或凝血酶原，一种在肝脏中合成的维生素K依赖性糖蛋白，作为无活性的酶原。 在磷脂，钙和因子Va（F5; 612309）存在下，凝血酶原被因子Xa（F10; 613872）激活成丝氨酸蛋白酶凝血酶。 活化的凝血酶在止血和血栓形成中起重要作用：它将纤维蛋白原（134820）转化为纤维蛋白，形成血凝块，刺激血小板聚集，并激活凝血因子V，VIII（F8; 300841）和XIII（F13A1; 134570）。 凝血酶还通过激活蛋白C抑制凝血（PROC; 612283）（Lancellotti和De Cristofaro总结，2009）。 凝血酶原缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性出血性疾病，其特征是循环凝血酶原水平低;发病率约1/2,000,000。有两种主要类型：I型缺乏，称为真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血症”，定义为凝血酶原的血浆水平低于正常值的10％，同时伴随活性降低。这些患者出生时出现严重出血，包括脐带出血，血肿，瘀斑，血尿，粘膜出血，血红蛋白，颅内出血，胃肠道出血和月经过多。第2种是被称为“异常血小板减少症”的II型缺乏，特征在于功能障碍蛋白的正常或低正常合成。出血症状更多变，取决于残留功能活动的量。变异凝血酶原基因等位基因可导致“低凝血酶原血症”或“血小板减少症”，并且对这两种类型的等位基因具有复合杂合性的个体具有可变的表现。血浆水平在正常值的40％至60％之间的杂合突变携带者通常无症状，但在拔牙或手术后可出现出血（Lancellotti和De Cristofaro综述，2009）。

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达拉菲尼不良反应的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，达拉菲尼不良反应的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

达拉菲尼不良反应基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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