【佳学基因检测】找出通过视觉敏锐度影响天赋的基因检测

决定视觉敏锐度的基因

人的天赋基因解码发现视力敏锐度对生活质量有显著贡献。儿童时期的视力缺陷与阅读困难相关，可能对学习成绩产生不利影响。在成年人中，观察到近视等视力缺陷与更高的教育程度（EA）相关。了解影响视力敏锐度的遗传因素可能有助于剖析其与认知技能、神经发育疾病和教育之间的联系。天赋基因解码基因检测在一项英国儿童纵向队列研究（ALSPAC，n = 6807，平均年龄 = 11.8岁）中检查了远视力敏锐度、包括学校成绩在内的认知测量以及神经发育疾病之间的关联。基因解码对视力敏锐度进行了全基因组关联研究（GWAS，n = 5571），并使用多基因得分（PGS）和遗传相关性分析测试了与相关表型的遗传关联。视力敏锐度与更好的认知表现和学校成绩相关，在有阅读困难的个体中比对照组降低。GWAS揭示了NPLOC4基因座的遗传关联，并突出了其他参与感觉功能的基因。与视力敏锐度和认知测量之间的正向遗传相关性一致，EA PGS与视力敏锐度呈正相关，而与近视PGS的负相关性较不稳健。总之，较高的视力敏锐度与一系列积极结果相关，包括更好的学校成绩。天赋基因解码的结果表明，较高的EA PGS与儿童期略微增加的视力敏锐度相关。这可能表明存在基因-环境相关性，其中与较高EA相关的环境暴露可能对视力产生不利影响，抵消了贼初的积极效应。

天赋基因解码为什么要包括视觉敏锐度相关基因？

视觉功能对感知生活质量有显著影响，这一点在以下发现中得到生动体现：平均而言，视觉功能下降的老年受试者（n = 325）愿意用剩余寿命的20%到50%来换取出色视力。视力敏锐度定义为视觉系统解析空间细节的能力，通常通过将视力表置于20英尺或6米远处来测量远视力。导致视力敏锐度下降的贼常见缺陷是未矫正的屈光不正。当来自感兴趣物体的光线无法正确聚焦在视网膜上时，就会出现屈光不正，这通常是由于眼球比正常情况长或短所致。在儿童中，显著未矫正近视（通常定义为≤ -8到-5屈光度）的风险与视力敏锐度呈反比。

视力敏锐度的变异已被研究其与注意力缺陷多动障碍（ADHD）和自闭症谱系障碍（ASD）等神经发育疾病的关联，结果各异。阅读障碍的大细胞理论认为，阅读技能的很大一部分差异是由视觉和听觉敏感性决定的。几项研究关注了视力敏锐度与阅读技能之间可能存在的关联。在1910名美国学童中，视力敏锐度差的学生成为高于平均水平、平均水平或低于平均水平读者的可能性相当。相比之下，在一项英国样本（总n = 9545）中，双眼近视力敏锐度有缺陷的儿童（但不包括单眼或远视力敏锐度有缺陷的儿童）在调整社会经济地位（SES）、智力和性别后，阅读成绩较差。此外，有研究发现阅读障碍儿童（n = 86）在近视力和远视力测试中的表现比性别、年龄和智商匹配的对照组差。视力敏锐度的变异与4-5岁时的早期读写能力（n = 2025）相关12，但在调整性别、种族、学校、阅读技能、智商和父亲教育程度后，未发现与学校成绩相关，这表明其近端效应主要体现在阅读技能上。

了解影响视觉功能的遗传因素可能有助于剖析其与神经发育疾病和阅读技能之间的联系。已经发表了几项关于屈光不正作为定量表型的全基因组关联研究（GWAS）（n ≤ 542,934）14-20，以及亚洲人（n ≤ 5030）和欧洲人后裔（n ≤ 191,843）28-31中的近视研究。这些GWAS识别出多达449个离散位点（n = 542,934）。

以往关于视觉功能的GWAS几乎全部在老年群体中进行。然而，与屈光不正相关的39个主要单核苷酸多态性（SNPs）在不同年龄组中对屈光不正的影响不同，很可能是由于基因-环境相互作用。例如，近视高遗传风险的个体如果拥有大学学位，其近视风险会大大增加（相对于一般人群的风险比OR约为51），而如果只有小学教育，风险则相对较低（OR约为7）。通过孟德尔随机化方法，已经证明更高的教育程度（EA）是近视（即视觉功能下降）的因果风险因素，而不是反之。然而，上述视力敏锐度与认知测量之间的关联表明，在儿童期视觉和认知功能呈正相关。儿童期与成年期这种不同的模式可能由基因-环境相关性解释。也就是说，成年期教育程度的遗传背景与儿童期更好的视力敏锐度相关（鉴于其对认知技能的积极影响），从而导致更好的学校表现。这可能导致更多时间花在室内、阅读和使用电子屏幕上，贼终增加近视风险。如果情况确实如此，教育程度的多基因得分（PGS）应该与儿童期视力敏锐度呈正相关而非负相关。相反，近视的PGS代表了一种影响视觉功能的生物机制，与环境无关，因此应该与儿童期视力敏锐度呈负相关。