【佳学基因检测】去羟肌苷基因检测

【遗传病、罕见病基因检测导读】

佳学基因通过去羟肌苷的基因检测，提供药物说明书，指出药物的用法、用量、毒性及适应症，为医生和病人提供参考。

【去羟肌苷别名】

惠妥滋 , 二脱氧肌苷, 去羟肌苷

【去羟肌苷外文名】

Didanosine, Videx

【去羟肌苷规格】

25、50、100、150和200 mg等规格，每片中所含的缓冲剂碳酸钙和氢氧化镁，此外尚含无活性成分天冬酰胺、山梨醇、微晶纤维素、聚乙烯吡咯烷酮、硬脂酸镁等 去羟肌苷缓冲粉剂为单剂量，儿童安全的铝箔包装，有100、167和250 mg几规格，内含枸橼酸-磷酸缓冲剂（包括磷酸氢二钠、枸橼酸钠和枸橼酸）和蔗糖。去羟肌苷小儿口服粉剂有4盎司和8盎司两种玻璃瓶装规格，分别含有2 g和4 g去羟肌苷药粉。

【去羟肌苷药理作用】

能抑制HIV的复制。在细胞酶的作用下转化为具有抗病毒活性的代谢物双去氧三磷酸腺苷(ddATP)，为人类免疫缺陷病毒(HIV)复制抑制剂。其作用机制与齐夫定相似。去羟肌苷吸收迅速，口服给药后般在0.25-1.5 hr内达血药峰浓度。

【去羟肌苷适应证】

与其他抗病毒药物联合使用，用于治疗Ⅰ型HIV感染。 艾滋病的治疗

【去羟肌苷不良反应】

本品的严重毒性是胰腺炎，其他重要的毒性还有乳酸性酸中毒，脂肪变性重度肝肿，视网膜病变和和视神经炎，以及外周神经病变。在临床实验中，发生率较高的不良反应有腹泻、神经病变、皮疹/瘙痒、腹痛、胰腺炎、头痛、恶心、呕吐。在临床实验中，发生率较高的实验室异常有 ：SGPT或SGOT升高（大于正常上限值的5倍）、碱性磷酸酶升高（大于正常上限值的5倍）、淀粉酶升高（大于正常上限值的1.4倍）、尿酸升高（>12 mg/dl）、胆红素升高（大于正常上限值的2-2.6倍）、脂肪酶升高（大于正常上限值的2倍）。临床：全身反应-脱发、过敏反应、无力、疼痛、寒战和发热。消化系统-厌食、消化不良和腹泻。外分泌腺-胰腺炎、唾液腺炎、腮腺肿大、口干、眼干。造血系统-贫血、白细胞缺乏症、血小板缺乏症。肝脏-乳酸性酸中毒和肝脏脂肪变性，肝炎和肝功能衰竭。代谢-糖尿病、高血糖或低血糖。肌肉骨骼系统-肌肉疼痛（伴有或不伴有肌酸磷酸激酶升高）、引起肾功能衰竭而需血液透析的横纹肌溶解，关节痛和肌肉病变。儿童患者中发生的不良反应及严重的实验室检查异常的类型和发生率均与成人的相同。

【去羟肌苷相互作用】

药物的相互作用研究表明，本药与daspone、洛哌丁胺、甲氧氯普胺、nevirapine、雷尼替丁、利福布丁、利托那韦、司坦夫定、磺胺甲噁唑、甲氧苄啶和齐夫多定，在药代动力学上均无临床相互作用。

【去羟肌苷用法用量】

成人 ：体重≥60 kg者，片剂的推荐剂量为200 mg bid或400 mg qd，缓冲粉剂为250 mg bid。体重<60 kg者，片剂的推荐剂量为125 mg bid或250 mg qd，缓冲粉剂为167 mg bid。儿童 ： 推荐剂量为120 mg/m2，每日2次。儿童每日1次的治疗方案尚未确定。本药应在餐至少30分钟给药，或在进食2小时后空腹服用。无论是每日1次还是每日2次，为提供足够的缓冲液以防止去羟肌苷在胃内被酸降解，每次至少应服用2片相应的剂量。200 mg规格的片剂只用于每日1次治疗方案。为避免胃肠道不良反应，每次用量不应超过4片。肾功能损害者 推荐剂量如下 ：肌酐清除率>60 mL/分，体重≥60 kg者，给予片剂400 mg qd或200 mg bid（缓冲粉剂250 mg bid），体重<60 kg的患者，给予片剂250 mg qd或125 mg bid（缓冲粉剂167 mg bid） ；肌酐清除率为30-59 mL/分，体重≥60 kg的患者，给予片剂200 mg qd或100 mg bid（缓冲粉剂100 mg bid），体重<60 kg的患者，给予片剂150 mg qd或75 mg bid（缓冲粉剂100 mg bid） ；肌酐清除率10-29 mL/分，体重≥60 kg者，给予片剂150 mg qd（缓冲粉剂167 mg qd），体重<60 kg的患者，给予片剂或缓冲粉剂100 mg qd ；肌酐清除率<10 mL/分，体重≥60 kg的患者，给予片剂或缓冲粉剂100 mg qd，体重<60 kg的患者，给予片剂75 mg qd（缓冲粉剂100 mg qd）。对儿童肾功能损害者，尚无实验据表明需调整剂量，但可考虑减少剂量或延长用药间隔。连续腹膜透析或血液透析的病人建议使用?常规用量。血液透析后，不需要再补充给药。 本药用药过量目前尚无已知的解毒药。在I期临床研究中，初始剂量为目前推荐剂量的10倍，发生的毒性有 ：胰腺炎、外周神经病变、腹泻、高尿酸血症和肝功能减退。去羟肌苷不能通过腹膜透析排出，而血液透析能排出少量去羟肌苷。 咀嚼/分散片 ：成人 片剂应充分咀嚼，或在服用前溶解在至少1盎司的水中，搅拌直至有效混匀，立即饮用全部溶液。若需要另外调味，溶液可用1盎司的苹果汁稀释，服用前再次搅拌后立即服用。加有苹果汁的溶液在室温17-23oC可稳定1小时。口服缓冲粉剂 ： 将药粉倒入4盎司饮用水中，搅拌2-3分钟直至有效溶解，立即服用。不要加果汁或其他酸性溶液。小儿口服缓冲粉剂 ：首先必须将药粉配成20 mg/mL的初始溶液，再加入抗酸成分，使贼终浓度为10 mg/mL。步骤如下 ：在药瓶中，2 g或4 g药粉分别加入100 mL或200 mL纯水，配成20 mg/mL的初始溶液，立即把1份20 mg/mL的初始溶液或是和双倍浓度的Mylanta溶液混合，或是用Mylanta TC混悬液配制成10 mg/mL的终混合液。此混合液应分装于大小合适的密闭玻璃或塑料容器（HDPE、PET或PETG）中，置于冰箱内保存，2-8oC下贼多可存放30天。每次使用前应轻摇，使混合液充分混匀。

【去羟肌苷注意事项】

对去羟肌苷和其他配方成分有明显过敏的患者禁用。 胰腺炎 合用司坦夫定的患者，无论是否合用羟基脲，发生胰腺炎的可能性较大。有胰腺炎危险因素的患者，尽量避免使用本药，必需使用时，务必谨慎。肾功能损害的患者，若剂量不作调整，也较容易发生胰腺炎。胰腺炎的发生率与剂量有关.高剂量时，发生率为13％（5/38）。儿童患者出现胰腺炎的症状和体征时，应暂停使用本品，一旦确诊为胰腺炎，应禁用去羟肌苷。乳酸性酸中毒和脂肪变性重度肝肿大些情况多发生在女性，肥胖和长期的核苷摄入可能是引起上述情况的危险因素。若有患肝脏疾病的危险因素，患者应慎用本药。因这些情况也发身于无危险因素的患者，所以用药时也需密切监测临床或实验室检查结果，一旦出现乳酸酸中毒或明显的肝毒性（包括肝肿大和脂肪变性，转氨酶可能不升高），应暂缓治疗。视网膜病变和视神经炎在成人和儿童患者中，均有视网膜病变和视神经炎发生。服用本药的患者应定期接受视网膜检查。外周神经病变服用本品治疗的病人可出现外周神经病变，表现为手足麻木刺痛。HIV感染的晚期患者、有神经病变病史，以及同时使用如司坦夫定等神经毒性药物的患者，较易发生外周神经病变。如在疗程中发生了外周神经变的症状，待中毒症状消退后，患者仍能耐受减量的本药治疗。重复使用本药治疗后，若再出现外周神经病变，需考虑有效停止本药治疗。苯丙酮尿症患者 ：每片去羟肌苷咀嚼/分散片中含苯丙氨酸36.5 mg。限制钠盐摄入量的患者 ：去羟肌苷缓冲粉剂单剂量包装含1380 mg的钠。肾功能损害患者（肌酐清除率<60 mL/分） ：因药物的清除率降低，较易发生毒性反应，因此，对这类患者应减少本药的用量。去羟肌苷分散片含8.6 mEq的镁，若长期使用，会加重患者的镁负荷。肝功能损害患者 ：肝功能的减退是否影响去羟肌苷的药代动力学需要借助致病基因鉴定基因解码进行明确，使用本药时应监测其毒性。另外，本药与无症状高尿酸血症相关，若不能降低血中的尿酸浓度，必须暂停使用本药。应告知患者，去羟肌苷与其它有相似毒性的药物合用时，其不良反应比单用本药易发生。与某些药物合用或饮酒，可能增加本药的毒性。为高效胃内的酸中和，每次至少应服用2片，但不宜超过4片，避免过多的抗酸成分引起胃肠道副作用。另外，还应告知患者，本药并不能治好HIV感染，患者仍可能继续发展产生与艾滋病或ARC相关的疾病，包括机会致病菌感染。另外，本药也不能预防HIV通过性接触或血液污染而造成传染。

【去羟肌苷规格】

片剂:100mg,25mg/片。

【去羟肌苷基因检测】

佳学基因采用基因解码技术，分析导致去羟肌苷的适应症产生的致病基因，及影响 去羟肌苷的吸收、转运、分布、代谢、神经及脏器毒性的基因，通过这些基因在使用者身上的个体差异，从而给出个性化建议，让药物使用效果更好、药物毒副作用更低。为了个人和家庭的健康，点此进行检测。检测采用口腔粘膜就可以进行，非常简便。