【出生缺陷】史密斯-金斯莫综合症基因解码、基因检测
遗传病、罕见病基因检测导读:
史密斯-金斯莫综合症基因检测是对英文疾病名称为Smith-Kingsmore syndrome的一种神经系统疾病、先天发育畸形所进行的、以基因解码成就为指导的基因检测。它需要采用全基因测序技术才能正确确定疾病的发病原因。什么样的人应当做史密斯-金斯莫综合症基因解码、基因检测?
史密斯-金斯莫尔综合征是一种神经系统疾病,其特征是头部比正常人大(头大)、有智力残疾和癫痫发作。在有些病人中,说话的能力会被耽搁或永远不会发展。一些患有Smith-Kingsmore综合征的儿童具有一种被称为注意力缺陷/多动障碍(ADHD)或自闭症谱系障碍的行为症状,其特征是交流和社会互动能力受损。脑结构异常也可能存在于患者中。例如,大脑的一侧或两侧可能增大(半巨头状或巨头状),或表面有太多脊(多小脑回),或者靠近大脑中心(脑室)的充满液体的空间可能比正常的(脑室大)。许多患有史密斯-金斯莫尔综合征的人都有不寻常的面部特征,例如下巴尖的三角形脸、突出的前额(额头突出)、眼睛间隔很大(超眼距),外角向下(眼睑裂开向下),鼻梁扁平,或者鼻子和上唇之间的一个很长的空间(长的人中)。然而,并不是每个患有史密斯-金斯莫尔综合症的人都有独特的面部特征。史密斯-金斯莫综合症患者的临床诊断依据有哪些?
神经中枢神经系统:
智力残疾外侧裂多发性脑回
癫痫发作(部分患者)
心室系统轻度隆起
胼胝体的身体和脾脏发育不良
全身白质损失
小中脑、脑桥和髓质
右额叶灰质异位
左中颅小窝
头颈部眼睛:
超眼距斜视
下睑裂
腹部外部特征:
脐疝直肠分离
实验室异常:
低血糖
血液学:
血小板减少症足骨骼:
足底深皱褶短末节指骨
肌肉软组织:
张力减退神经行为精神表现:
自闭症倾向
手部骨骼:
短末节指骨掌纹深
近端短指骨
腹部胃肠道:
喂食不良泌尿生殖系肾脏:
肾不对称
生长体重:
出生时身高>3 sd皮肤指甲头发指甲:
小脚趾甲
头颈鼻:
鼻梁凹陷短鼻子
头颈部:
巨头畸形前额bossing
大前囟门
高高的前额
头颈口:
中耳平滑长中耳
薄上唇
巨裂
张嘴姿势
泌尿生殖外生殖器男性:
隐睾
其他增长:
胎龄大皮肤指甲头发:
卷发卷发
头颈面部:
发育不全
小下巴
骨骼四肢:
四肢缩短胸部外部特征:
小胸皮肤指甲头发皮肤:
lait Spats咖啡馆
免疫学:
iga缺乏心血管心脏:
主动脉窦至右房瘘史密斯-金斯莫综合症基因解码,找到致病基因,指导基因检测
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,佳学基因找到并明确了导致史密斯-金斯莫尔综合征的基因原因,可以用来指导并开展基因检测。一种名为MTOR的基因突变导致史密斯-金斯莫尔综合征。由这种基因产生的蛋白质叫做mTOR,是两组蛋白质的关键部分,称为mTOR复合物1(mTORC1)和mTOR复合物2(mTORC2)。这两种复合物在细胞内传递信号,调节蛋白质的产生并控制细胞的若干过程,包括生长、分裂和生存。这种mTOR信号对于大脑的生长和发育特别重要,它在一个叫做突触可塑性的过程中起着作用,突触可塑性是指神经细胞(突触)之间的连接随着时间的推移而改变和适应身体经历的能力。突触可塑性对学习和记忆至关重要。
导致史密斯-金斯莫尔综合征的MTOR基因突变增加了MTOR蛋白的活性,从而增加了MTOR信号传导。因此,通常由这些复合物调节的蛋白质生产是不受控制的,这会影响细胞的生长和分裂以及其他细胞过程。脑细胞中过多的mTOR信号会干扰大脑的生长发育和突触可塑性,导致史密斯-金斯莫尔综合征患者出现头颅畸形、智障、癫痫和其他神经系统问题。身体其他部位过多的mTOR信号可能是不寻常的面部特征和其他不太常见的症状和体征的基础。
哪儿可以进行史密斯-金斯莫综合症基因解码,找到致病基因,阻断遗传?
佳学基因找到并明确了导致史密斯-金斯莫尔综合征的基因原因并向全国三甲医院、合作机构及个人提供史密斯-金斯莫尔综合征基因解码、基因检测。检测和分析过程具有很高的技术含量,但是佳学基因让患者及患者家属的操作很简单,只需要向佳学基因通过物流递送3-5毫升血液,就可以得到正确的分析结果。医生根据基因解码结果可以为患者提供更有针对性的治疗,并指导如何生育可以让后代及二胎不再患有这种疾病。进一步咨询可以致电4001601189。(责任编辑:佳学基因)