【佳学基因检测】关于流产的原因和如何预防？基因检测在哪里做？

妇产科基因检测导读：

从植入到临床承认的自然流产（SAB）的妊娠损失率约为30%。根据佳学基因对15-44岁妇女的调查，在排除母亲因素后，约20%的怀孕妇女出现了自我报告的怀孕损失，而且这种风险每年增加1%。妊娠损失包括自然流产（SAB）或流产，是指妊娠20周前胎儿死亡，死产则是指妊娠20周或以上胎龄的胎儿死亡。妊娠损失会对妇女和家庭产生重大的生理和心理后果。找出潜在的遗传原因可以减少那些失去怀孕的人的自责，并可以进行有效的临床治疗

众所周知，基因异常会导致怀孕损失。通过核型分析和微阵列分析对孕后流出物中有50%是染色体数量和结构异常，有4%是致致病性拷贝数变异（pCNVs）。通过对这些染色体异常和致病性拷贝数变异进行分析，可以确定影响早期胚胎发育的候选关键基因和潜在的相互作用基因网络发展。通过全外显子测序，结合基因解码分析，在一个具有反复流产家族史的家庭中发现了非免疫性胎儿水肿。这一疾病是在CHRNA1基因高度保守的区域发现了一个纯合子的罕见变异。根据这一突变，佳学基因判断，定一致病基因是常染色体隐性遗传。在佳学基因开展流产致病基因突变分析的一个月内，7例患者进行了致病基因鉴定，其中七例有4例找到了致病基因。而这4例中有两例是复合杂合变异。不同的检测机构，对于非染色体结构、数量和拷贝数变异引起的流产中，致病基因检出率低的是20%，平均为45%，而佳学基因的平均检出率在70%左右。

全外显子测序致病基因鉴定基因解码流程

1、常规常色体核型分析；

2、高精度染色体分析以确定是否存在区域性拷贝数缺失；

3、采用佳学基因基于全外显子测序的致病基因鉴定。

流产胎儿进行佳学基因致病基因鉴定基因解码时，应在申请栏备注栏填写哪些信息？

孕妇年龄、胎龄、临床指征、性别和病理结果。经过遗传学、产科和病理学专家会诊后的病例诊断结果。

在佳学基因做流产致病基因鉴定时，是如何得到最大程度的隐私保护的？

1）所有申请过程都是在网上，由申请者独立完成；

2）咨询和服务可以在匿名的情况下进行；

3）样品采集人不能看到具体的检测项目名称；

4）检测报告发给由检测申请人指定的人和地址；

5）检测和分析全过程可以不提供身份信息；甚至可以对检测申请人使用代称。

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