【生殖中心基因检测】太幸运了，卵母细胞成熟缺陷4型都能查清楚，给方案！

妇科基因检测导读：

结婚后长期不能怀孕、不能生育的原因有很多。细致正确的检查、不耽搁时间，需要选择基因解码。基因检测有时候会得出错误的结果。卵母细胞成熟缺陷4型,英语名称为Oocyte maturation defect 4, 又称oomd4。佳学基因对不孕不育的发病原因进行了基因解码，如果精由PATL2基因突变引起的，应当采用不一样的生育方案。
 

卵细胞成熟缺陷4型的临床症状

卵母细胞成熟停滞在生发泡期

卵母细胞成熟停滞在中期Ⅰ期

卵母细胞在极体1期（pb1）停止成熟（部分患者）

pb1卵母细胞异常，极体大（部分患者）

pb1卵母细胞受精失败（部分患者）

受精pb1卵母细胞早期胚胎停滞（部分患者）

基因解码对于不孕不育及试管婴反复失败的意义

不孕症是一种相对常见的生殖系统疾病，常规的临床诊断和检查无法发现病因。基因解码技术分析发现了以前未被认识的不孕症表型及发病原因，包括卵母细胞成熟停滞。佳学基因对于从北京大学第三医院送检的一个长期多次试管婴儿失败的患者中，发现患者存在PATL2中的纯合突变。基因解码表明PATL2编码一个高度保守的卵母细胞特异性mRNP翻译抑制因子，参与卵母细胞成熟过程。
 

PATL2编码一种RNA结合蛋白，作为翻译抑制因子。PAT蛋白包含一个保守的N-末端序列、一个富含脯氨酸的区域、一个中间结构域和一个C-末端结构域。基因解码揭示由541个氨基酸残基组成的PATL2的N端290个残基具有高度的流动性和非结构性，299-540则形成稳定的三维（3D）折叠。在PAT结构中，不同的区域都可能发生突变，基因解码可以分析突变对于疾病发生的影响，从而找到患者发病的独特原因。

试管婴儿反复失败做基因检测注意事项：

（1）只检查特定的一种疾病类型会有查不出病因的风险；

（2）基因解码由于基因检测；

（3）根据临床结果选定检测范围和假设发病原因，可能会耽搁时间。

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