【佳学基因检测】磺胺尿素衍生物的敏感性-疗效基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

磺胺尿素衍生物的敏感性-疗效是英文sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做SIDDT;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止磺胺尿素衍生物的敏感性-疗效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做磺胺尿素衍生物的敏感性-疗效基因解码、基因检测？

伴睾丸发育不全的婴儿猝死综合征（SIDDT）是一种出生先进年就致命的罕见疾病。主要特征包括：男性生殖系统异常、喂养困难、呼吸问题。 SIDDT男性患儿，每个细胞中有一条X染色体和一条Y染色体，睾丸发育不良或异常。他们也可能出现性别不明。女性患者，每个细胞中有两条X染色体，内部和外部生殖器官发育正常。 SIDDT与脑发育异常相关，尤其是脑干，脑干是连接脑和脊髓的部分。脑干调控许多机体功能，包括心率、呼吸、进食、睡眠。脑干也可传递大脑和身体其余部分之间的关于运动和感觉的信息。SIDDT的许多症状似乎与脑干功能异常相关，包括心率缓慢或不齐、呼吸方式异常、控制体温困难、舌和眼球运动异常、反射异常、癫痫发作和喂养困难。患儿哭声异常，描述为类似于山羊叫，这是由于连接脑和喉的神经异常引起的。脑干异常导致出生后的先进年死亡，当患儿突然停止呼吸或心脏停止跳动（心跳呼吸骤停）时发生的。

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在宾夕法尼亚州的一个旧规阿米什人族群中，20多个婴儿诊断为SIDDT。该病尚未在本族群外发现。

sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy致病鉴定基因解码

所有已知的SIDDT病例都是由TSPYL1基因单点突变导致。该基因编码了TSPY样1蛋白质，其功能未知。研究人员提出TSPY样1蛋白可能涉及雄性生殖系统和脑的发育。致病性TSPYL1基因突变消除了TSPY样1蛋白的功能。该蛋白的功能丧失 可能破坏男性生殖系统和大脑——特别是脑干的正常发育。研究结果表明，TSPYL1基因中的突变与一般的婴儿死亡综合征（SIDS）不相关 。 SIDS是1岁以下儿童死亡的主要原因。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

磺胺尿素衍生物的敏感性-疗效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，磺胺尿素衍生物的敏感性-疗效的数据库代码是omim_id:608800 hpo_id:HP:0000007。

磺胺尿素衍生物的敏感性-疗效基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)