【佳学基因检测】Perrault综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Perrault综合征是英文Perrault syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做omim_id:614926;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Perrault综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病 耳-鼻-喉病。

什么样的人应当做Perrault综合征基因解码、基因检测？

Perrault综合征-2是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征在于男性和女性的感觉神经性耳聋。受影响的女性有原发性闭经，性腺条纹和不孕症，而受影响的男性表现出正常的青春期发育并且是可育的（Pierce等人，2011年总结）。有关Perrault综合征遗传异质性的讨论，请参阅PRLTS1（233400）。临床特征：常染色体隐性遗传;原发性闭经。该病临床表征有：原发性闭经。

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常染色体隐性遗传病

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Perrault syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Perrault综合征的数据库编码是omim_id:614926；ICD编码是Q87.8

Perrault综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)