【佳学基因检测】16三体性早孕胎盘中差异甲基化基因的鉴定及其基因检测

免疫科及血液科的故事基因检测的个性化药物选择

根据流产物检测基因检测的药物指导价值，国际著名基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jan 21;12(1):1166.期发表了一篇标题为《16三体性早孕胎盘中差异甲基化基因的鉴定及其基因检测》的国际治疗研究综合分析文章。该基因领域的临床应用研究由Ekaterina N Tolmacheva, Stanislav A Vasilyev, Tatiana V Nikitina, Ekaterina S Lytkina, Elena A Sazhenova, Daria I Zhigalina, Oksana Yu Vasilyeva, Anton V Markov, Victoria V Demeneva, Liubov A Tashireva, Anna A Kashevarova, Igor N Lebedev 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35064135和 doi: 10.1038/s41598-021-04107-9.

基因解码研究关键词：

基因检测,额外染色体, 胚胎核型, 妊娠结局, 三体性, 非整倍体, 早期流产

国际基因解码证据链条标签：

keywords:extra chromosome,embryo karyotype,fate of pregnancy,Trisomy, aneuploidy,first-trimester miscarriages

基因检测临床研究与应用结果介绍：

胚胎核型中额外染色体的存在通常会显著影响妊娠的命运。16三体是妊娠早期流产中最常见的非整倍体。本研究确定了16三体流产患者绒毛膜DNA甲基化的变化。使用DNA甲基化阵列鉴定了91个基因中的97个差异甲基化位点（错误发现率（FDR）<0.05，Δβ>0.15）。大多数差异甲基化基因编码具有二硫键的分泌蛋白、信号肽和受体。随后使用靶向亚硫酸氢盐大规模平行测序进行的分析显示，16三体流产患者的特定基因启动子高度甲基化，而其他非整倍体流产患者的启动子高度甲基化。一些基因负责胎盘和胚胎的发育（GATA3-AS1、TRPV6、SCL13A4和CALCB）和有丝分裂纺锤体的形成（ANKRD53）。GATA3-AS1的高甲基化与16三体流产绒毛膜中GATA3蛋白表达降低相关。基因的异常高甲基化可能通过三体拯救机制导致表达减少、滋养层分化和侵袭受损、有丝分裂障碍、染色体镶嵌和核型自我纠正。

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