【性发育异常基因检测】假两性畸形怎么办？如何诊断和治疗？

基因解码导读：

一些新生儿和年龄较大的儿童生殖器模糊，很难将其分为男性或女性。对于新生儿来说，快速正确的明确性别对于减少情感创伤以及诊断和及时治疗潜在的危及生命的情况至关重要。女性假两性畸形患者生殖器特征不明确，但是具有46，XX核 型。具有正常的卵巢、子宫和阴道解剖结构，但是外生殖器男性化。部分医生认为这是由于怀孕早期接触过多雄激素所致，将疾病的发生原因归为外界环境。虽然大多数情况与先天性肾上腺增生（CAH）有关，但是佳学基因发现46，XX女性中有一小部分有芳香化酶（CYP19）缺乏症。芳香化酶以一种组织特异性的方式表达，胎盘缺陷会破坏其保护女性胎儿不被男性化的功能，不能阻止母亲因雄激素过量而男性化的现象发生。

假两性畸形基因解码案例：

2019年12月，一个31岁的来自陕西的母亲生育了一个足月产的孩子。孩子出生时体重为2.5公斤产品。母亲在怀孕期间没有接受任何药物。从怀孕16周开始，母亲和她的亲属注意到她的声音变低，出现轻度痤疮，面部特征变粗，尽管产科医生没有注意到这些变化。这些症状在分娩前逐渐恶化。妊娠35周5d时，母亲尿液雌三醇含量在5～10μg/ml时较低，超声检查胎儿生长正常，无异常表现。39周时，正常阴道分娩。分娩后，除嗓音低沉外，女性的男性化表现逐渐消失。

出生时，婴儿生殖器不明确。婴儿阴蒂扩大（长1.5厘米；Prader V），阴囊后褶有效融合，阴蒂顶部有一条肉。在当地医院，这个婴儿登记为男性，有一个小弟弟和一个无法触及的睾丸。7周龄时，对婴儿的染色体核型进行了检测以确定生殖器官不明确的原因，核 型分析为46、XX，荧光原位杂交（FISH）分析显示SRY阴性。4岁时，这名婴儿被送往佳学基因合作医院做进一步检查。

当时，婴儿的长度为59.2厘米（1.04 SD），体重为5.5千克（1.3 SD）。血压正常。婴儿生殖器模糊，长1厘米，宽0.6cm，指骨样结构，有效后唇融合，阴茎样阴蒂顶部有一个单道开口。没有性腺可触及。

假两性畸形生殖器外观。具阳具状结构，唇核有效融合。阴蒂状结构顶端有一个开口。
Clin Pediatr Endocrinol. 2004; 13(1): 59–64.
 

假两性畸形基因解码结果：

在临床医师的建议下，佳学基因对患者进行了致病基因鉴定基因解码，发现婴儿的CYP19A1基因在c1224处发生缺失，造成婴儿发育时期的芳香酶缺乏。从而形成婴儿的终身疾病。经致病基因溯源分析，该致病基因一个拷贝来自于父亲，一个拷贝来自于母亲。如果在婚前，夫妻双方进行了致病基因鉴定基因解码，可以避免有病胎儿的出生。有类似情况，或者是想知道自己是否会生育疾病胎儿的夫妻，请致电4001601189进行咨询。

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