【佳学基因检测】Oi/eds联合综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Oi/eds联合综合征是英文Oi/eds combined syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做blepharophimosis and mental retardation syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type blepharophimosis-intellectual deficit syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type BMRS SBBYS Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker variant Ohdo syndrome, SBBYS v;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Oi/eds联合综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Oi/eds联合综合征基因解码、基因检测？

Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变体的Ohdo综合征（SBBYS）是一种罕见病症，其特征在于男性生殖器异常，缺失或发育不全的膝盖（髌骨），智力残疾，特征性面部特征以及影响其他部分的异常，具有SBBYS变体的Ohdo综合征的雄性通常具有睾丸未降（隐睾）。具有这种病症的女性具有正常的生殖器。缺失或发育不全的髌骨是与SBBYS变体的Ohdo综合征相关的最常见的骨骼异常。受累者还具有涉及髋，膝和踝的关节僵硬，可能损害运动。虽然下体中的关节是刚性的，但是臂和上体中的关节可能异常松动（松弛）。许多患有这种疾病的人具有长拇指和第一（大）脚趾。SBBYS变体的Ohdo综合征也与延迟发育和智力残疾有关，这通常是严重的。许多受累的婴儿具有弱的肌张力（张力），导致呼吸和进食困难。SBBYS变体的Ohdo综合征的特征在于面具一样，无表情的面部。此外，受累者可以具有独特的面部特征，例如突出的脸颊，宽鼻梁或具有圆形先进的鼻子，眼睛开口变窄（睑裂狭小），眼睑下垂（上睑下垂）和泪腺异常。大约三分之一的受累者出生时在口腔的顶部有一个称为腭裂的开口。SBBYS变体的Ohdo综合征还可以与心脏缺陷和牙科问题相关。

佳学基因Oi/eds combined syndrome基因解码、基因检测大数据分析

SBBYS变体的Ohdo综合征估计发生在每百万人中少于1个。医学文献中至少报道了19例。

Oi/eds combined syndrome致病鉴定基因解码

SBBYS变体的Ohdo综合征是由KAT6B基因的突变引起的。该基因编码一种称为组蛋白乙酰转移酶的酶。这些酶修饰组蛋白，其是附着（结合）DNA并给予染色体形状的结构蛋白。通过向组蛋白中加入一个称为乙酰基的小分子，组蛋白乙酰转移酶控制某些基因的活性。关于从KAT6B基因产生的组蛋白乙酰转移酶的功能了解甚少。似乎调节对早期发育重要的基因，包括骨骼和神经系统的发育。引起SBBYS变体的Ohdo综合征的突变可能阻止从每个细胞中一个拷贝的KAT6B基因产生功能性组蛋白乙酰转移酶。研究表明，这种酶的短缺削弱了早期发育

Oi/eds combined syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。几乎所有报道的病例都是由基因中的新突变引起的，并且发生在没有家族病史的人中。

Oi/eds联合综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Oi/eds联合综合征的数据库代码是omim_id:603736 hpo_id:HP:0000028。

Oi/eds联合综合征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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