【佳学基因检测】做墨蝶呤还原酶缺乏症基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

墨蝶呤还原酶缺乏症是英文sepiapterin reductase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做chromosome 15q15.3 deletion syndrome deafness-infertility syndrome DIS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止墨蝶呤还原酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病 耳-鼻-喉病。

什么样的人应当做墨蝶呤还原酶缺乏症基因解码、基因检测？

感觉神经性耳聋并发男性不育症是一种以听力丧失和无法生育为特征的疾病。患者的感觉神经性听力损失程度从中度至重度不等，这是由内耳异常引起的。听力损失通常在幼儿期被诊断出来，随着时间的推移不会恶化。男性患者的精子运动能力降低，导致男性不育。

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感觉神经性耳聋并发男性不育症的患病率未知。

sepiapterin reductase deficiency致病鉴定基因解码

感觉神经性耳聋和男性不育症是由15号染色体的长臂（q）上的遗传物质缺失引起的。感觉神经性耳聋和男性不育症的体征和症状与该区域中多个基因的缺失有关。不同的受累者缺失区域不同。研究人员已经确定，15号染色体上的特定基因（STRC基因）的缺失和患者的听力损失有关。在15号染色体的相同区域中另一个基因CATSPER2的缺失和雄性受累者的精子异常和不育有关。研究人员正在努力将这些缺损的基因与感觉神经性耳聋和男性不育建立更深刻的联系。

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感觉神经性耳聋并发男性不育症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中15号染色体的两个拷贝都具有缺失。具有感觉神经性耳聋和男性不育的个体的父母各携带一个拷贝的15号染色体缺失，但他们不显示该病症的症状。每个细胞中具有两个15号染色体缺失的男性有感觉神经性耳聋和不育。每个细胞中具有两条15号染色体缺失的女性只具有感觉神经性耳聋，因为CATSPER2基因缺失影响精子功能，并且妇女不产生精子。

墨蝶呤还原酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，墨蝶呤还原酶缺乏症的数据库代码是omim_id:611102 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/catsper-mi/。

做墨蝶呤还原酶缺乏症基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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