【佳学基因检测】如何做卵母细胞成熟缺陷2型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

卵母细胞成熟缺陷2型是英文Oocyte maturation defect 2的中文翻译。该病是一种基因病、生殖系统疾病。该病的发生会导致女性不育。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卵母细胞成熟缺陷2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病、妇科疾病。
 

什么样的人应当做卵母细胞成熟缺陷2型基因解码、基因检测？

该病临床表征有：不孕不育。

卵母细胞在中期Ⅰ期停止

原发性不孕症

中期ii卵母细胞（部分患者）

纺锤体异常或无法检测

佳学基因卵母细胞成熟缺陷2型基因解码、基因检测大数据分析

在胎儿卵巢中，卵母细胞在前期I暂停，当青春期开始时，卵母细胞开始成熟，卵母细胞随着黄体生成素的激增而恢复减数分裂。生发泡破裂、纺锤体组装、染色体迁移、不对称分裂和第一极体挤出依次发生。卵母细胞停留在中期II（MII）直到受精。卵母细胞成熟失败、体外授精失败或者是试管婴儿反复失败的原因可能是卵母细胞成熟缺陷（OOMDs）的临床表现。GV的破坏失败、第一极体的缺失以及MII之后的失败都可能导致卵母细胞成熟停滞。不同的患者尽管可能都表现为女性不孕，但是发生的原因可能各不相同，通过基因解码找到病因后，可以采取更为有效的针对方式，从而获得有效的治疗。
 

卵母细胞成熟缺陷2型致病鉴定基因解码

人类卵母细胞成熟是受精和胚胎发育的先决条件。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，TUBB8发生突变是人类卵母细胞成熟停滞的一个基因原因，TUBB8突变不仅可以导致卵母细胞成熟和早期胚胎发育过程中不同异常。这些异常表型不仅包括卵母细胞成熟停滞、受精失败和早期胚胎停滞，还扩展到胚胎着床失败的新表型。
 

卵母细胞成熟缺陷2型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病（男性），常染色体显情突变（女性）
 

卵母细胞成熟缺陷2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，卵母细胞成熟缺陷2型的数据库代码是：

OMIM 615774 OMIM Phenotypic Series  PS615774 MeSH  D007247 ICD10  N97 N97.9

MedGen C4014291 CN186706 SNOMED-CT via HPO  15296000 258211005 8619003 EFO  EFO_0008560 UMLS  C4014291

 

如何做卵母细胞成熟缺陷2型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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