【佳学基因检测】男性生殖基因检测：明确精子DNA碎片化是否是男性不育的原因

男性生殖能力基因检测摘要

佳学基因检测定量测量了精子DNA碎片化指数（DFI），并探讨其与年龄、精液质量及不育状况的关系。通过对2760名不育男性和2354名其配偶至少经历一次不明原因流产的男性进行精液常规检测和精子DFI分析，研究精子DNA损伤、精液常规参数与年龄的相关性。结果显示，经历不明原因流产的患者其精子DFI显著低于不育男性（p = 0.000）。精子DFI与精子前向运动能力呈负相关（rs = −0.465，p = 0.000），而与年龄呈正相关（rs = 0.255，p = 0.000）。然而，精子DFI与精子浓度、精液量、总精子数及活动精子数之间的相关性未被证实。结论指出，精子DFI是评估精液质量的重要指标，尤其推荐对前向运动能力下降的男性进行精子DNA完整性检测。对精子DFI、前向运动能力、年龄及不育状况的综合分析能够提供更全面的男性生育评估。

男性不育基因检测导读

在男性不育的评估中，传统的精液常规分析及形态学检查已成为常用策略。然而，传统精子分析的局限性逐渐被研究者认识到。一方面，许多接受输精管切除术的男性，其精子质量往往未达到世界卫生组织的标准；另一方面，即便一些男性的各项指标在参考范围内，也可能仍然存在不育问题。更重要的是，越来越多的证据表明，常规精子参数与首次怀孕计划人群的生育结果之间的相关性微弱，甚至没有可靠预测男性生育能力或不孕治疗后的妊娠结果。因此，尽管显微镜下的精液分析仍然是诊断的第一步，但分子检测的引入为男性生育能力的评估提供了更为可靠的工具。

精子DNA碎片化指数（DFI）作为评估精子DNA损伤的重要指标，近年来在临床实践中逐渐得到认可。精子DNA的完整性对遗传信息的准确传递至关重要。精子核中的单倍体基因组通过精蛋白紧密包装，以避免潜在的损伤。然而，许多内在和外在因素会影响精子染色体的完整性，从而导致DNA损伤。众所周知，诸如年龄、生殖道感染、系统性疾病、环境污染和生活方式等因素，均与精子DNA损伤有关。这些因素可能导致精子DNA的碎片化，不仅可能作为男性不育的潜在媒介，还会增加女性经历不明原因流产的风险。

然而，精子DFI与传统精子分析参数及不育状况（如原发性或继发性不育及不明原因流产）之间的关联仍存在争议。这一争议的原因可能有以下几点：首先，评估精子DNA碎片化的方法机制不同会导致结果的不一致；其次，即使是相同的方法，不同实验室采用的阈值和试剂的不同也会导致结果和结论的不同；最后，样本量不足也可能是导致结果差异的一个重要原因。基于此，我们对5114名面临生育障碍的男性进行了回顾性研究，旨在为临床男性不育诊断和不育夫妇生育能力的精准预测提供依据。

精子DNA碎片化的定义与评估方法

1. 精子DNA碎片化的定义

精子DNA碎片化是指精子中DNA链的断裂或损伤，可能导致遗传信息的缺失或错误传递。这种损伤不仅影响精子的功能，还可能对胚胎的发育产生负面影响。精子DNA的完整性对于男性生育能力至关重要，因为受精卵的正常发育依赖于来自精子的健康遗传物质。

2. 精子DNA碎片化的评估方法

精子DNA碎片化的评估方法主要包括：

• COMET试验（单细胞电泳试验）：通过电泳分离受损的DNA，观察其迁移程度，以评估DNA的完整性。
• TUNEL（端标记转移酶镶嵌法）：标记DNA末端断裂的实验技术，通过荧光显微镜观察，判断DNA的完整性。
• Sperm Chromatin Structure Assay（SCSA）：通过荧光染色分析精子染色质的结构，以评估DNA的完整性。

这些方法各有优缺点，研究者可根据具体情况选择合适的评估技术。

精子DFI与年龄的关系

1. 年龄对精子质量的影响

研究表明，男性年龄的增加与精子质量的下降呈负相关。随着年龄的增长，精子的活力、数量及形态均可能受到影响。许多研究发现，老年男性的精子DFI水平普遍较高，表明他们的精子DNA损伤风险也相应增加。

2. 精子DFI的临床意义

年龄与精子DFI之间的正相关性说明，老年男性在受孕方面可能面临更大的挑战。临床上，建议对年龄较大的男性进行定期的精子质量检测，以便及早识别潜在的不育风险。

精子DFI与不育状况的关系

1. 不育的定义与分类

男性不育通常定义为一对夫妻在未采取任何避孕措施的情况下，经过一年仍未成功怀孕。根据不育的表现，可分为原发性不育（从未怀孕）和继发性不育（曾怀孕但未能再次怀孕）。在临床上，男性不育可能由多种因素引起，包括精子质量、荷尔蒙水平及生殖道疾病等。

2. 精子DFI与不明原因流产的相关性

在本研究中，发现经历不明原因流产的男性，其精子DFI显著低于不育男性。这表明，精子DNA的完整性可能对女性的妊娠结果产生直接影响。精子DNA损伤不仅影响受精过程，还可能导致胚胎发育不良，进而增加流产风险。

3. 精子DFI与传统精子参数的比较

研究还发现，精子DFI与传统精子参数（如精子浓度、精液量、总精子数及活动精子数）之间的相关性较弱。这说明，仅依靠传统的精液分析可能无法全面评估男性的生育能力，而精子DNA碎片化检测则能提供更深层次的生育评估。

结论与建议

精子DNA碎片化指数（DFI）是评估男性生育能力的重要指标，特别是在面对精子前向运动能力下降及年龄增长时，进行精子DNA完整性检测尤为必要。综合分析精子DFI、精子前向运动能力、年龄及不育状况，可以为男性生育能力提供更为全面的评估。

在未来的临床实践中，建议医生们对男性不育患者进行精子DFI检测，以便更好地指导治疗方案。同时，患者应重视生活方式对精子质量的影响，采取健康的生活习惯，以提升生育能力。