【男性不育症基因检测】生精障碍、生精失败38型基因解码
不孕不育基因检测导读:
生精失败38型是男性生殖科经常遇到一种生殖障碍疾病。可以通过生殖障碍基因解码进行基因检测并发现。生精障碍38型,英语名称为Spermatogenic Failue 38, 简称为SPGF38, 是一种原发性不孕症和弱精子症。鞭毛呈现出(MMAF)的多种形态异常。总精子活动率低于10%,并表现出形态异常,包括短、无、卷曲、弯曲或不规则直径鞭毛。
生精障碍38型基因解码
男性不育是一个主要生殖健康问题。在其不同的病因中,鞭毛的多种形态异常(MMAF)导致弱精子症,是精子质量缺陷中贼严重的形式之一。患者的精子显示出短的、盘绕的、缺失的和/或不规则的鞭毛。在生精障碍38型得到基因解码之前,只有6个基因(DNAH1、CFAP43、CFAP44、CFAP69、FSIP2和WDR66)被发现与MMAF反复相关,大多数基因检测对畸形精子症的检测只检测了这6个基因。多形性鞭毛异常患者通过基因检测,会有一半的病例是阴性结果,即找不出致病基因。,基因解码采用全外显子组测序(WES)对168名具有典型MMAF表型的不育男性进行了高通量测序,通过比较这些患者的突变序列,发现五个不相关的受累个体携带了ARMC2的纯合有害突变,这是一个以前与MMAF表型无关的基因。为验证基因解码结果,培育出纯合子的Armc2突变小鼠,该突变小鼠也表现出MMAF表型,从而证实了Armc2参与了人类MMAF。AMRC2突变个体和突变小鼠的免疫染色实验表明,缺乏轴突中央对复合物(CPC)蛋白SPAG6和SPEF2,而其他被测轴丝和轴突周围成分存在,表明ARMC2参与CPC的组装和/或稳定性。总的来说,ARMC2的双等位基因突变通过诱导一种典型的MMAF表型而导致人类和小鼠的雄性不育,这表明该基因对精子鞭毛的结构和装配是必需的。
生精障碍38型的临床观察表征
男性泌尿系统、生殖系统内生殖器男特征:
弱精子症
原发性不孕症
无鞭毛
短鞭毛
卷曲鞭毛
细精子头
异常基
顶体区异常
低至正常精子浓度
成角鞭毛
精子活力下降,严重
不规则口径鞭毛
锥形封头
小头精子
多个精子头
缺失中心对复合体(9+0构象)
严重轴索排列紊乱
轴索周围结构缺陷
未组装的外层致密纤维
未组装微管双体
生精障碍38型的国际数据库信息交换
OMIM 618433
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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