【畸形精子症】生精障碍37型基因解码、基因检测

男性不育症基因检测

生精障碍37型是通过基因解码技术分析发现的一种新型生精障碍。这是一种原发性精子性不孕症为特征。患者精子由于鞭毛（MMAF）存在多种形态异常（主要由短鞭毛或无鞭毛组成），使得精子运动能力严重降低。头尾交界处的颈部缺损是常见的。

生精障碍37型男子不育症是由中国科学家Wangjie Liu等人首先阐述的。

男性不育是影响人类生殖健康的主要问题。弱精子症可由于精子活动性降低和形态异常引起男性不育。包括DNAH1和CFAP家族成员在内的多个基因参与了精子鞭毛（MMAF）的多种形态异常。然而，这些已知的在数据库中记载的基因只占人类MMAF病例的大约60%。基因解码在这里，采用全外显子组测序对65名中国汉族男性MMAF患者进行了进一步的遗传分析。在三个（5%）无关的、受MMAF影响的男性中发现了TTC21A（四个三肽重复域21A）的双等位基因突变，其中两个是纯合的获得性终止密码子突变，另一个是TTC21A的复合杂合子突变。值得注意的是，这些人一贯表现出MMAF，额外的精子头尾异常连接。此外，在另一个独立的MMAF基因解码中发现了一个纯合的TTC21A剪接突变。TTC21A在睾丸中优先表达，编码一种鞭毛内转运（IFT）相关蛋白，该蛋白具有多个四三肽重复结构域，这些结构域执行对睫状体功能有至关重要的功能。在小鼠模型中验证基因解码的过程中，TTC21A突变小鼠，出现精子鞭毛和连接部分的结构缺陷。基因解码证据证明TTC21A双等位基因突变可诱发弱精子症，并伴有精子鞭毛和头尾连接缺陷。

生精障碍37型的临床观察特征

男性泌尿系统、生殖系统及内生殖器特征：

弱精子症

原发性不孕症

无鞭毛

短鞭毛

卷曲鞭毛

低至正常精子浓度

精子活力严重下降

严重降低到没有进行性运动

精子颈异常

精子颈断裂

无精子头

成角鞭毛

鞭毛直径不规则

精子颈和鞭毛中有细胞质残留

精子颈部和鞭毛中分散和无序的轴丝体成分

中央对微管错位或缺失

周围微管错位或缺失

纤维鞘增生

生精障碍37型的国际数据库交换

在哪儿做无精症基因检测可以包括生精障碍37型基因检测在内？

佳学基因在北京、武汉等多个地方具有实验室。佳学基因坚持采用基因解码策略，可以降低漏检、错检的可能性。生精障碍37型明确地存在于佳学基因的检测内容中，确定无疑的包括生精障碍37型在内。