【生精失败基因检测】精子发育失败41型是畸形精子症基因解码正确分子诊断的经典结果

不孕不育基因检测

精子发育失败41型，又叫做生精障碍41型。不孕不育基因检测的一个重要内容是男子不育症的基因检测。男子不育症的一种重要方面是精子发育失败。多形性精子鞭毛畸形是精子发育过程中鞭毛形成障碍造成的。佳学基因研究分析精子鞭毛的组成，阐明了精子构成蛋白的编码基因，揭示了不同的基因突变会造成传统诊断难以区分的多形性精子鞭毛畸形。精子发育障碍40型就是其中的一种。

生精障碍41型基因解码、基因检测分析的是一种精子鞭毛畸形

生精失败41型是在2019年采用基因解码技术所鉴定的一种多形性精子鞭毛畸形的一个原因。在2019年前，基于数据库比对的基因检测无法检测并诊断由于这一原因而造成的男性不育症。生精失败41型，又叫做生精障碍41型，精子发育障碍41型，简称为SPGF41。患者精子特征通过镜检发现存在多种鞭毛畸形，英语描述为MMAF。患者精液分析也显示少精子症，鞭毛异常包括短、缺失、卷曲和不规则口径鞭毛。有些精子头部变细，顶体异常。这些特征是多咱精子障碍的共有特征，需要采用基因解码才能明确进行诊断。

生精障碍41型的临床表征说明基因解码的重要性

不育

少精子症

锥形精子头

不动精子

短鞭毛

生精障碍41型基因解码要求基因检测增加检测分析内容

在查找复杂基因原因导致的疾病的时候，基因解码的基本要求是首先通过高通量测序技术获得患者的全部基因序列，这是能够识别出由于精子鞭毛（MMAF）的多种形态异常导致的严重弱精子症的基因突变的基本要求。然而，超过一半的患者在全基因测序后，采用数据库比对方法，无法找到致病基因。这表明许多尚未鉴定的基因缺陷是导致这种表型的原因。采用基因解码技术，对167例多型性精子鞭毛畸形进行基因解码分析后，明确了两个没有血缘关系的患者都携带有CFAP70纯合子有害突变。但是在2019年以前的所有数据库中，都没有说明它MMAF表型的关系。一名患者有一个纯合剪接变异体c.1723-1G>T，改变了CFAP70外显子16的剪接受体位点，另一名患者在外显子3中有一个可能有害的错义变体（p.Phe60Ile）。CFAP70基因编码一种在人睾丸中强烈表达的外动力蛋白臂（ODA）调节蛋白。在携带剪接变体的患者的精子细胞中，免疫荧光（IF）实验证实精子鞭毛中没有这种蛋白质。此外，IF分析显示缺乏ODAs和轴突中央对复合体。有趣的是，尽管在其他三个MMAF相关基因ARMC2、FSIP2和CFAP43突变患者的精子细胞中存在CFAP70染色，但我们观察到WDR66基因突变患者的精子细胞中没有染色，这表明两种不同轴丝体成分之间可能存在相互作用。根据以上证据，基因解码明确CFAP70功能的丧失导致了MMAF，并且ODA相关蛋白除了其运动性外，对鞭毛轴丝的组装和/或稳定性也至关重要。这一基因解码结果增加了男性不育患者的分析范围，会让更多的患者得到正确的诊断。

在哪儿做男性不育基因检测不会露检生精障碍41型？

生精障碍41型或者是生精失败41型是2019年才通过基因解码技术发现的一个新的男性不育的基因。需要注意的是数据库更新不及时、基因测序不全的检构无法检测分析这一基因突变引起的不孕不育。采用基因解码技术的基因科技机构，因为不依赖于数据库比对，可以高新分析检测出这一疾病类型。明确可以检出生精障碍41型的基因高科技企业是佳学基因，联系电话是4001601189。检测流程非常简单：在当地通过社区医院、诊所、卫生所用紫色抗凝管抽取3毫升血液，致电4001601189，免费邮寄到佳学基因实验室，即可进行正确的解码分析。

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