【畸形精子症基因检测】基因解码确定为生精障碍39型后的生育策略

不孕不育基因检测

在对男子不育症进行诊断和治疗的过程中，对本质原因和创新治疗方案的获取推进了诊断技术和治疗技术的进展。生精障碍39型的发现是对一个常见的临床表型进行基因解码后获得的。生精失败39型患者在就诊时由于弱精子症而导致不育。患者精子呈现多种形态异常的精子鞭毛（MMAF），包括短鞭毛、无鞭毛、形状不规则鞭毛和卷曲的鞭毛；精子头部和中段也有异常。超微结构分析显示精子细胞缺乏外动力蛋白臂（ODA）。

生精障碍39型的临床特征

不育

外动力蛋白臂缺失

卷曲鞭毛

严重降低到没有进行性运动

细小的精子头

严重轴索排列紊乱

精子数量减少（部分患者）

总运动能力下降

短或无鞭毛

不规则直径鞭毛

多鞭毛

微头或巨头精子

薄头

多头

畸形顶体

中段成角

薄中段

胞质剩余物

透射电镜观察线粒体鞘异常

含有未组装鞭毛成分的细胞质袋

无中心对

外微管双峰缺失

生精障碍39型的国际数据交流

OMIM  618643

OMIM Phenotypic Series  PS258150

生精障碍39型基因解码

运动纤毛和精子鞭毛共享进化上保守的轴丝结构。其结构和/或功能缺陷与原发性纤毛运动障碍（PCD）有关，PCD是一种以慢性呼吸道感染为特征的遗传性疾病，大多数男性因弱精子症而不育。在轴丝蛋白复合物中，外动力蛋白臂（ODAs）通过其重链（HCs）的ATP酶活性，在纤毛和鞭毛的搏动中起主要作用。然而，两种细胞器中不同HCs（γ型：DNAH5和DNAH8和β型：DNAH9、DNAH11和DNAH17）在外动力蛋白臂中的作用尚不清楚。基因解码通过分析5名因孤立性不孕症而就诊的男性患者，他们的精子细胞中出现了外动力蛋白臂的缺失，但在呼吸细胞中没有，通过致病基因鉴定发现了DNAH17的双等位基因突变。通过比较对照组精子和纤毛睫状轴丝中ODAs的蛋白质组成。基因解码发现DNAH17和DNAH8，而不是DNAH5、DNAH9或DNAH11，沿着精子轴丝与α-微管蛋白共定位，而在呼吸纤毛中观察到相反的图像，从而解释了精子细胞的表型出现的基因原因。过对精子细胞进行免疫印迹和免疫荧光分析，证明了两个无关个体中与DNAH17突变相关的功能丧失；这些分析表明生精障碍39型缺乏DNAH17和DNAH8，而DNAH2和DNALI两个内动力蛋白臂组分仍然存。由此明确，DNAH17的突变是导致生精障碍39型发病的基因原因，基因解码同时揭示了人类精子中外动力蛋白臂成分的信息。

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