【畸形精子症】生精障碍37型基因解码、基因检测

男性不育症基因检测

生精障碍37型是通过基因解码技术分析发现的一种新型生精障碍。这是一种原发性精子性不孕症为特征。患者精子由于鞭毛（MMAF）存在多种形态异常（主要由短鞭毛或无鞭毛组成），使得精子运动能力严重降低。头尾交界处的颈部缺损是常见的。

生精障碍37型男子不育症是由中国科学家Wangjie Liu等人首先阐述的。

男性不育是影响人类生殖健康的主要问题。弱精子症可由于精子活动性降低和形态异常引起男性不育。包括DNAH1和CFAP家族成员在内的多个基因参与了精子鞭毛（MMAF）的多种形态异常。然而，这些已知的在数据库中记载的基因只占人类MMAF病例的大约60%。基因解码在这里，采用全外显子组测序对65名中国汉族男性MMAF患者进行了进一步的遗传分析。在三个（5%）无关的、受MMAF影响的男性中发现了TTC21A（四个三肽重复域21A）的双等位基因突变，其中两个是纯合的获得性终止密码子突变，另一个是TTC21A的复合杂合子突变。值得注意的是，这些人一贯表现出MMAF，额外的精子头尾异常连接。此外，在另一个独立的MMAF基因解码中发现了一个纯合的TTC21A剪接突变。TTC21A在睾丸中优先表达，编码一种鞭毛内转运（IFT）相关蛋白，该蛋白具有多个四三肽重复结构域，这些结构域执行对睫状体功能有至关重要的功能。在小鼠模型中验证基因解码的过程中，TTC21A突变小鼠，出现精子鞭毛和连接部分的结构缺陷。基因解码证据证明TTC21A双等位基因突变可诱发弱精子症，并伴有精子鞭毛和头尾连接缺陷。

生精障碍37型的临床观察特征

男性泌尿系统、生殖系统及内生殖器特征：

弱精子症

原发性不孕症

无鞭毛

短鞭毛

卷曲鞭毛

低至正常精子浓度

精子活力严重下降

严重降低到没有进行性运动

精子颈异常

精子颈断裂

无精子头

成角鞭毛

鞭毛直径不规则

精子颈和鞭毛中有细胞质残留

精子颈部和鞭毛中分散和无序的轴丝体成分

中央对微管错位或缺失

周围微管错位或缺失

纤维鞘增生

生精障碍37型的国际数据库交换

OMIM  618429 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C5193091 CN258386 SNOMED-CT via HPO  258211005

在哪儿做无精症基因检测可以包括生精障碍37型基因检测在内？

佳学基因在北京、武汉等多个地方具有实验室。佳学基因坚持采用基因解码策略，可以降低漏检、错检的可能性。生精障碍37型明确地存在于佳学基因的检测内容中，确定无疑的包括生精障碍37型在内。

• 上一篇：【畸形精子症】基因解码明确生精障碍36型导致男性不育的原因及解决方案
• 下一篇：【男性不育症基因检测】生精障碍、生精失败38型基因解码

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印